Chondrodysplasia punctata ist ein Begriff, der verwendet wird, um eine Reihe von sehr seltenen, erblichen Erkrankungen zu umfassen, bei denen eine betroffene Person abnormale Zustände der Augen, der Haut und des Skelettsystems aufweist. Darüber hinaus wirken sich die Störungen auch auf die geistige Leistungsfähigkeit aus. Es gibt drei verschiedene Arten von Chondrodysplasia punctata: rhizomelic, non-rhizomelic und Sheffield-Typ.
Die Rhizomelische Chondrodysplasie punctata ist das Ergebnis einer Einzelgenmutation. Eine betroffene Person kann eine Vielzahl von Merkmalen aufweisen, die mit dieser Art von Störung verbunden sind, einschließlich Katarakte, Gaumenspalten und Klumpfüße sowie Schuppen auf der Haut und Anomalien der Wirbelsäule. Darüber hinaus kann die Person auch ein gepunktetes Aussehen auf dem Knorpel, verkürzte Röhrenknochen und eine geistige Behinderung aufweisen. Föten mit dieser Störung sterben oft im Mutterleib oder kurz nach der Geburt. Eine Person, die die Geburt mit der Störung überlebt, hat eine Lebenserwartung von weniger als 10 Jahren.
Die nicht-rhizomelische Chondrodysplasie punctata ist eine X-chromosomale Erkrankung und wird auch als Conradi-Hunermann-Syndrom bezeichnet. Zu den nicht-rhizomelischen Erkrankungen gehören Chondrodysplasie nach Happle und Chondrodysplasie punctata brachytelephalang. Die Chondrodysplasie Happle ist eine X-chromosomal dominante Form der Erkrankung und die brachytelephalangische Chondrodysplasie punctata ist die X-chromosomal-rezessive Form.
Happles Chondrodysplasie betrifft in der Regel Frauen und ist bei Männern tödlich, da männliche Föten mit dieser Erkrankung häufig zu einer Fehlgeburt führen. Zu den Merkmalen einer Person mit dieser nicht-rhizomelischen Störung gehören asymmetrische Arme und Beine, Katarakt auf einem Auge und Schuppen oder Wunden auf der Haut. Normalerweise liegt keine geistige Behinderung vor und die Intelligenz einer betroffenen Person ist normal.
Die brachytelepalangische Chondrodysplasie punctata betrifft häufiger Männer, obwohl sie auch bei Frauen zu finden ist. Zu den Merkmalen dieser Art von Störung gehören Anomalien des Gesichts sowie des Knorpels im Kehlkopf und in der Luftröhre. Beispiele für Gesichtsanomalien sind eine Gaumenspalte, kleine Zähne und eine flache Nase. Diese Anomalien des Gesichts, des Kehlkopfes und der Luftröhre können bei Neugeborenen zu Atembeschwerden führen, die eine Atemtherapie erforderlich machen. Ein Betroffener zeigt auch Verkalkungen nicht nur an den Füßen und Beinen, sondern auch an den kleinen Fingern und Zehen.
Der Sheffield-Typ gilt als mildere Form der Chondrodysplasia punctata. Diese Störung betrifft sowohl Männer als auch Frauen. In Bezug auf spezifische genetische Mutationen ist über den Sheffield-Typ weniger bekannt. Zu den Merkmalen des Sheffield-Typs gehören ein anormales, gepunktetes Erscheinungsbild auf dem Knorpel, abgeflachte Gesichtszüge und eine geistige Behinderung.