Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine genetische Störung, die das Nervensystem betrifft. Patienten können eine Vielzahl von Symptomen zeigen, die von Krampfanfällen bis hin zu tiefgreifenden Entwicklungsverzögerungen reichen. Da das Angelman-Syndrom genetischer Natur ist, gibt es keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich auf unterstützende Therapien, die dem Patienten helfen, ein gesundes und glückliches Leben zu führen. Normalerweise benötigen Menschen mit Angelman-Syndrom ihr ganzes Leben lang Pflege, obwohl sie mit unterstützender Hilfe ein gewisses Maß an Unabhängigkeit erlangen können.
Dieser Zustand wird durch eine Deletion des genetischen Materials auf Chromosom 15 verursacht. Als allgemeine Regel wird das Angelman-Syndrom nicht vererbt; die Deletion wird durch zufällige Chromosomenanomalien verursacht. Obwohl es potenziell möglich ist, dass die Chromosomendeletion zwischen den Generationen weitergegeben wird, ist dies ziemlich selten. Wenn die Eltern nicht speziell auf diese Löschung testen, wenn sie einen vorgeburtlichen Test anfordern, sind sie sich möglicherweise nicht bewusst, dass das Kind das Angelman-Syndrom hat, bis Entwicklungsverzögerungen beobachtet werden.
Mehrere Merkmale sind für alle AS-Patienten universell. Sie erleben tiefgreifende Entwicklungsverzögerungen sowie Bewegungsstörungen, die das Gehen und die Ausführung feinmotorischer Aufgaben erschweren. Das Angelman-Syndrom führt auch dazu, dass Menschen eine sehr kurze Aufmerksamkeitsspanne haben und Persönlichkeiten, die ungewöhnlich glücklich erscheinen. Es wird angenommen, dass das häufige Lachen und Lächeln bei Menschen mit Angelman-Syndrom das Ergebnis übermäßiger motorischer Reaktionen ist.
Bei einigen Patienten treten auch Anfälle, Schlafstörungen, Schlafstörungen und Mikrozephalie auf, eine Erkrankung, die dazu führt, dass der Kopf ungewöhnlich klein ist. Viele haben auch eine Hypopigmentierung, die dazu führt, dass sie sehr blass sind und helle Haare und Augen haben. Die kombinierten Symptome, die mit dem Angelman-Syndrom verbunden sind, können es für Patienten sehr schwierig machen, sich in der Außenwelt zurechtzufinden, da sie Schwierigkeiten haben, die Ereignisse um sie herum zu kommunizieren und zu verstehen.
Das Angelman-Syndrom ist nach Dr. Harry Angelman benannt, einem englischen Arzt, der die Erkrankung erstmals 1965 beschrieb. Es ist auch als Happy Puppet-Syndrom bekannt. Dieser Begriff für den Zustand wird jedoch im Allgemeinen als beleidigend angesehen, obwohl er auf den ersten Blick eine genaue Beschreibung dafür sein kann, wie ein Angelman-Patient aussieht. Mit gezielter Unterstützung von Therapeuten, Medizinern, Eltern und Assistenten kann jemand mit Angelman-Syndrom die Grundlagen der Kommunikation erlernen und möglicherweise ein erfülltes, reiches und glückliches Leben inmitten fürsorglicher Familienmitglieder und Freunde führen.