Das Birt-Hogg-Dube-Syndrom (BHDS) ist eine genetische Erkrankung, die Gesicht, Hals, Kopfhaut und Haut am Oberkörper betrifft. Bei einigen kann BHDS auch die Lunge und die Nieren betreffen. BHDS wurde in den 1970er Jahren von Dr. Birt, Dr. Hogg und Dr. Dube, drei kanadischen Ärzten, entdeckt, die das Auftreten von einzigartigen Läsionen erkannten, die häufig im Gesichts- und Halsbereich verwandter Personen auftreten. In den Jahren nach der Entdeckung dieser gemeinsamen Erkrankung haben Forscher entdeckt, dass das Birt-Hogg-Dube-Syndrom auch die Entwicklung von Zysten in der Lunge verursacht und mit Nierenkrebs in Verbindung gebracht werden kann.
Das Birt-Hogg-Dube-Syndrom ist insbesondere durch Fibrofollikulome gekennzeichnet, die aus den Haarfollikeln einer Person mit BHDS wachsen. Fibrofollikulome werden als weiße Zysten bezeichnet und sind in der Regel gutartig, werden aber auch bei Patienten mit Nierenkrebs gefunden. Bei Patienten mit Birt-Hogg-Dube-Syndrom sind Läsionen an Hals, Oberkörper und Gesicht das direkte Ergebnis einer genetischen Mutation des Folliculin-Gens.
Gelegentlich kann eine Person mit Birt-Hogg-Dube-Syndrom auch Zysten an einer oder beiden Lungen entwickeln. Während eine Diagnose von BHDS normalerweise nicht als lebensbedrohlicher Zustand bezeichnet wird, wird es, wenn Symptome in der Lunge auftreten, zu einer potenziell tödlichen Krankheit. Wenn BHDS-Symptome in der Lunge auftreten, kann es bei Personen im Laufe des Lebens zu einem oder mehreren Fällen von Lungenkollaps aufgrund einer unnatürlichen Menge an Luft in der Brusthöhle, auch bekannt als Pneumothorax, kommen. Symptome eines Lungenkollapses sind Kurzatmigkeit, ein schneller Herzschlag und Schmerzen in der Brust.
Eine Diagnose des Birt-Hogg-Dube-Syndroms bedeutet nicht unbedingt, dass sich die Symptome durch Ausbreitung auf Lunge oder Nieren verschlimmern. In etwa einem Viertel aller Fälle entwickeln Personen mit BHDS jedoch Tumore an den Nieren. Bei einigen dieser Personen sind Tumore krebsartig, bei anderen nicht. Forschern fällt es schwer vorherzusagen, wer schwerere Symptome des Birt-Hogg-Dube-Syndroms entwickeln wird und wer nicht, da die Symptome bei verschiedenen Menschen sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich auftreten. Da BHDS eine so seltene Erkrankung ist, die nur in etwa 60 Familien auftritt, sind sich die Forscher der weitreichenden Auswirkungen dieser Erkrankung noch nicht sicher.
Während die meisten Menschen im frühen Erwachsenenalter beginnen, Hautläsionen zu entwickeln, treten Läsionen des Birt-Hogg-Dube-Syndroms bei einigen Menschen, die das Gen tragen, möglicherweise überhaupt nicht auf. Dies ist bei bestimmten Erbkrankheiten üblich, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Eltern eine genetische Störung an Kinder weitergeben, ohne selbst Symptome der Störung zu zeigen. In einigen Fällen können äußere Läsionen auch nicht sichtbar sein oder können chirurgisch entfernt werden, während sich noch Wucherungen an Lunge und Nieren bilden können.