Was ist das Christian-Syndrom?

Das christliche Syndrom ist eine Krankheit, die sich bei Kindern als Missbildungen von Daumen, Gaumen und Armen manifestiert. Die seltene Erkrankung wird auch als Kraniostenose, Arthrogrypose Gaumenspalte und rezessive Form des Daumenadduktionssyndroms bezeichnet. Kinder mit dieser Störung entwickeln sich viel langsamer als normal und es wird oft eine geistige Behinderung diagnostiziert. Es gibt keine Heilung für das christliche Syndrom, und die meisten Patienten sterben in ihren Kindheitsjahren, viele innerhalb der ersten Lebensmonate. Da es keine Behandlungen für die Krankheit selbst gibt, sind die einzigen verfügbaren Behandlungen diejenigen, die die anderen medizinischen Bedingungen behandeln, die als Folge des Christian-Syndroms auftreten.

Die Krankheit tritt in der Regel in Familien auf und gilt als genetisch-rezessive Erkrankung. Kinder, die von dem Syndrom betroffen sind, werden normalerweise von Geburt an diagnostiziert und die meisten sterben während ihrer Kindheit. Visuell wahrnehmbare Symptome des Christian-Syndroms sind adduzierte Daumen, Gaumenspalten, Schädelanomalien und Defekte in den Knochen und Gelenken der oberen Gliedmaßen. Bei diesen Kindern werden auch häufig Atembeschwerden wie Lungenentzündung diagnostiziert und sie neigen zu Krampfanfällen. Kinder mit dieser Störung gelten als entwicklungsbehindert und werden oft mit geistiger Behinderung diagnostiziert.

Zum größten Teil gibt es keine Behandlung für das Christian-Syndrom; nur seine Symptome können behandelt werden. Die einzigen verfügbaren Behandlungen sind unterstützende Maßnahmen, die darauf abzielen, den Patienten so angenehm wie möglich zu machen, indem Krankheiten und Probleme angegangen werden, wenn sie auftreten. Zum Beispiel werden viele betroffene Kinder einer umfassenden Aspirationsprävention und Atemschutzbehandlung unterzogen, um das Auftreten einer Lungenentzündung zusammen mit anderen damit verbundenen Komplikationen zu verhindern. In einigen Fällen kann eine Schädeloperation eine Option sein, da sie unter Umständen dazu beiträgt, das Leben zu verlängern und einige Entwicklungsprobleme des Kindes zu minimieren.

Viele Kinder, bei denen das Christian-Syndrom diagnostiziert wurde, haben kleine Schädel, die für diese Krankheit charakteristisch sind. Da der Schädel klein ist, kann sich das Gehirn mit zunehmendem Wachstum des Kindes nur eingeschränkt ausdehnen. Diese Einschränkung des Gehirns führt zu schwereren geistigen Behinderungen und Sinnesstörungen. Durch eine Operation kann der Schädelknochen so umgeformt werden, dass das Gehirn ungehindert wachsen kann, wodurch diese Probleme minimiert werden. Kinder, die diese Operation benötigen, unterziehen sich dem Eingriff oft zwischen vier und sieben Monaten nach der Geburt.