Das DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine Reihe verschiedener Symptome verursachen kann. Der Zustand resultiert aus einer Deletion oder Anomalie des Chromosoms 22 während der frühesten Entwicklungsstadien. Abhängig von der Größe der Deletion und den betroffenen Genen können Patienten mit DiGeorge-Syndrom sehr unterschiedliche Symptome haben. Die meisten Fälle beinhalten jedoch ein gewisses Maß an Unterdrückung des Immunsystems, Herzfehler und körperliche Anomalien wie Lippenspalten. Die Behandlung kann eine Operation zur Korrektur von Defekten und eine lebenslange medizinische Behandlung von Problemen des Immunsystems umfassen.
Die meisten Fälle des DiGeorge-Syndroms entstehen spontan aufgrund eines zufälligen genetischen Defekts. Es ist jedoch möglich, dass ein Träger eines missgebildeten Chromosoms 22 den Zustand an die Nachkommen weitergibt. Chromosom 22 enthält die Gene, die unter anderem die Entwicklung der Schilddrüse und der Nebenschilddrüse fördern. Das DiGeorge-Syndrom kann zu fehlenden oder defekten Drüsen führen, die nicht in der Lage sind, T-Zellen zu produzieren, die für die Funktion des Immunsystems unerlässlich sind.
Neben der Schwächung des Immunsystems können schwere Varianten des DiGeorge-Syndroms zu Defekten des Herzmuskels, der Nieren und des Gesichts führen. Viele Säuglinge haben kleine Köpfe, eckige Ohren und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Ein Baby kann aufgrund von Gesichtsdefekten Schwierigkeiten beim Füttern, Hören und Sehen haben, und eine Reihe von betroffenen Säuglingen leiden an geistiger Behinderung. Die körperliche und geistige Entwicklung ist in der Regel verzögert, und Kinder sind meist viel kleiner und schwächer als ihre Altersgenossen.
Ein Arzt, der das DiGeorge-Syndrom vermutet, konsultiert normalerweise einen Teamspezialisten, um die Diagnose zu bestätigen. Gentests und Blutuntersuchungen werden verwendet, um nach einer Deletion des Chromosoms 22 und ungewöhnlich niedrigen Konzentrationen an weißen Blutkörperchen zu suchen. Röntgenstrahlen, Computertomographie-Scans und andere bildgebende Tests werden durchgeführt, um die Schwere von Herzfehlern einzuschätzen. Da die Erkrankung vererbt werden kann, werden die Eltern in der Regel gebeten, sich auch diagnostischen Tests zu unterziehen, um nach Chromosom 22-Defekten zu suchen.
Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms hängt von den vorliegenden Symptomen ab. Eine Notoperation ist erforderlich, wenn Herzfehler schwerwiegend genug sind, um einen Herzstillstand zu verursachen. Zusätzliche Operationen während der frühen Kindheit können durchgeführt werden, um Gesichtsdeformitäten zu korrigieren, und hormonelle Ergänzungen können verschrieben werden, um eine schlechte Schilddrüsenfunktion auszugleichen. Hörgeräte, Logopädie und sonderpädagogische Programme sind für viele Kinder wichtig, um ihr volles Potenzial in der Schule zu entfalten. Durch die kontinuierliche medizinische Versorgung und die psychiatrische Versorgung können die meisten Patienten eine normale Lebenserwartung erreichen und ein gewisses Maß an Unabhängigkeit bewahren.