Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich den Magen-Darm-Trakt betrifft und die Bildung von gutartigen Polypen, sogenannten Hamartomen, im Darm und im Magen verursacht. Es verursacht auch das Auftreten von flachen, verfärbten Flecken, die Makulae genannt werden und am häufigsten auf den Lippen, der Innenseite des Mundes und an den Händen und Füßen zu finden sind. Die Polypen selbst sind nicht krebserregend, Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom haben jedoch ein deutlich erhöhtes Krebsrisiko in vielen Organen. Es kann auch Probleme im Verdauungssystem verursachen, einschließlich Darmverschluss und Bauchschmerzen. Es wird manchmal auch als hereditäres Darmpolyposis-Syndrom bezeichnet.
Es wird angenommen, dass das Peutz-Jeghers-Syndrom durch die Mutation eines Gens oder von Genen verursacht wird, die für die Produktion von Enzymen verantwortlich sind, die die Zellteilung regulieren und die Bildung von Tumoren unterdrücken, obwohl der Mechanismus noch nicht vollständig verstanden ist. Die meisten, aber nicht alle Menschen mit dieser Erkrankung haben eine Mutation im Serin/Threonin-Kinase-1- oder STK11-Gen, das sich auf Chromosom 19 befindet. Viele verschiedene Mutationen des STK11-Gens sind möglich und die Art und Schwere der Symptome von PJS kann daher von Patient zu Patient unterschiedlich sein. Die Ursache der Erkrankung bei Menschen ohne STK11-Mutation ist noch unbekannt.
Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist autosomal dominant, was bedeutet, dass die Mutation, die es verursacht, nicht auf einem der geschlechtsgebundenen Chromosomen (X und Y) liegt und dass eine Kopie des defekten Gens, die von einem der Elternteile erhalten wurde, ausreicht, um die Störung zu verursachen . Der genetische Defekt kann auch bei jemandem ohne PJS in der Familienanamnese aufgrund einer neuen Mutation und nicht aufgrund einer Vererbung auftreten. Es ist eine seltene Erkrankung, deren Häufigkeit von einem von 30,000 bis zu einem von 300,000 Menschen geschätzt wird.
Das erste Anzeichen des Peutz-Jeghers-Syndroms ist normalerweise das Auftreten von braunen Flecken auf der Haut im Säuglingsalter, gefolgt von der Bildung von Flecken im und um den Mund des Patienten. Diese beginnen oft im Laufe der Zeit abzunehmen und können im Erwachsenenalter verschwinden. Polypen beginnen sich während der Kindheit im Magen-Darm-Trakt zu bilden, was zu einem Darmverschluss führen kann, entweder aufgrund einer Blockade durch die Polypen selbst oder indem ein Teil des Darms in einen anderen Teil gefaltet wird, ein Zustand, der als Invagination bezeichnet wird. Diese Obstruktion kann starke Schmerzen, Erbrechen und Blutungen verursachen und kann, wenn sie nicht behandelt wird, zu Nekrose des Darmgewebes, Sepsis und schließlich zum Tod führen.
Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom haben ein dramatisch erhöhtes Krebsrisiko. Das Krebsrisiko ist in zahlreichen Organen erhöht und tritt häufig in der Bauchspeicheldrüse, der Lunge und den Organen des Verdauungstraktes auf. Frauen mit dieser Erkrankung haben auch ein höheres Risiko für Brust-, Gebärmutter- und Eierstockkrebs.