Das Robinow-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der die Patienten Merkmale von Zwergwuchs und Anomalien in ihrer Gesichtsstruktur aufweisen. Diese Patienten haben eine Vielzahl von Skelettdeformitäten. Als Kinder können Patienten Gesichtszüge haben, die denen eines Fötus ähneln. Sie können kleine Hände und Füße, verwachsene Wirbel und Genitaldefekte haben.
Das erstmals 1969 von Meinhard Robinow und seinen Kollegen Frederic Silverman und Hugo Smith beschriebene Robinow-Syndrom ist eine autosomale genetische Erkrankung. Autosomal bezieht sich auf Chromosomen, die sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorhanden sind. Diese Krankheit kann entweder von der Mutter oder vom Vater vererbt werden und ist nicht mit den Geschlechtschromosomen verbunden.
Das Robinow-Syndrom kann entweder autosomal-rezessiv sein, bei dem zwei Kopien des Gens an das Kind weitergegeben wurden, oder autosomal-dominant, bei dem nur eine Kopie des Gens notwendig ist, damit der Patient Anzeichen der Krankheit zeigt. Patienten mit autosomal-rezessivem Robinow-Syndrom haben schwerere Symptome, wodurch diese Form der Krankheit leichter zu diagnostizieren ist. Diese Patienten sind normalerweise klein, haben eher fusionierte Wirbel im Lendenbereich und können fusionierte Rippen haben.
Der autosomal-rezessiv vererbte Patient kann auch sehr enge Zähne und eine umgekehrte V-förmige Oberlippe haben. Forscher haben eine Mutation im ROR2-Gen auf Chromosom 9 als Ursache des rezessiven Robinow-Syndroms identifiziert. Das ROR2-Gen ist am Wachstum und der Entwicklung des Skeletts beteiligt.
Forscher haben das Gen, das für die autosomal-dominante Form des Robinow-Syndroms verantwortlich ist, noch nicht identifiziert. Die dominante Form ist häufiger und Patienten mit dieser Erkrankung können sehr moderate Symptome haben und eine normale Körpergröße haben. Sie können immer noch Gesichtszüge haben, die für diese Erkrankung charakteristisch sind, aber sie sind möglicherweise nicht so auffällig wie diejenigen mit der rezessiven Form. Das erschwert die Diagnose der autosomal-dominanten Form für den Arzt.
Ein Arzt muss eine vollständige körperliche Untersuchung des Patienten durchführen, um diese Störung zu diagnostizieren. Röntgenaufnahmen können angefertigt werden, um Skelettanomalien zu beurteilen, aber jeder Patient kann nur einige der Merkmale der Krankheit aufweisen. Durch die Durchführung eines Ultraschalls bei einer schwangeren Frau, die möglicherweise eine Trägerin ist, kann der Arzt die rezessive Form des Robinow-Syndroms in der 19. Schwangerschaftswoche diagnostizieren.
Patienten mit der autosomal-dominanten Form können mäßige Genitalanomalien aufweisen. Sie sind zwar noch fruchtbar und in der Lage, Kinder zu bekommen, aber es besteht die Möglichkeit, dass die Erkrankung an die nächste Generation weitergegeben wird. Genetische Beratung und das Verständnis aller Auswirkungen sowohl der dominanten als auch der rezessiven Form sollten diesen Patienten mit Kinderwunsch helfen.