Das Rokitansky-Syndrom, besser bekannt als Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-Syndrom, ist ein Geburtsfehler, bei dem Frauen mit ungebildeten oder teilweise ausgebildeten Fortpflanzungsorganen geboren werden können. Die Gebärmutter, die Vagina und der Gebärmutterhals sind im Allgemeinen die Bereiche, in denen Probleme auftreten, wobei die Gebärmutter häufiger vorkommt. Frauen mit Rokitansky-Syndrom haben normale weibliche Chromosomen und in der Regel voll funktionsfähige Eierstöcke. Es ist auch oft unmöglich zu erkennen, dass etwas nicht stimmt, wenn man sie von außen betrachtet. Daher ist es üblich, dass die Störung nicht diagnostiziert wird, bis die Betroffenen als Teenager keine Menstruation haben.
Es wird angenommen, dass dieses Syndrom bei etwa einer von 5,000 Frauen auftritt, obwohl diese Zahl relativ ungewiss ist und Ärzte sich über die Zuverlässigkeit der verfügbaren Statistiken nicht sicher sind. Es gibt viele verschiedene Grade des Rokitansky-Syndroms. Zum Beispiel können Frauen ohne Gebärmutter geboren werden oder sie haben nur eine kleinere als normale Gebärmutter. Fälle, in denen einer Frau die Gebärmutter, der Gebärmutterhals und die Vagina fehlen, gelten als seltener, während es im Allgemeinen häufiger vorkommt, dass ein oder zwei Organe betroffen sind.
In den meisten Fällen ist das Rokitansky-Syndrom im Allgemeinen nicht gefährlich und eine Behandlung ist nicht immer erforderlich. Es gibt einige Fälle, in denen die Erkrankung von Nierenfehlbildungen und manchmal Herzproblemen begleitet werden kann, und diese Probleme können zusätzliche Verfahren oder Änderungen des Lebensstils erfordern. Ein weiterer Fall, in dem Frauen möglicherweise eine Behandlung wünschen, ist, wenn sie ohne oder gar keine Vagina geboren werden. Es gibt mehrere Verfahren, um eine Vagina medizinisch zu erstellen, und einige Frauen entscheiden sich, diese zu nutzen.
Die Ursache des Rokitansky-Syndroms ist etwas mysteriös. Die Ärzte sind sich nur sicher, dass zu Beginn der Schwangerschaft etwas im Körper einer Frau passiert, das die vollständige Bildung der weiblichen Organe verhindert. Die ursprüngliche Theorie war, dass es wahrscheinlich durch eine Art chemischer Exposition während der Schwangerschaft verursacht wurde, aber die Forschung dazu war im Allgemeinen nicht schlüssig.
Viele Experten glauben, dass es eine genetische Komponente geben könnte, aber es wird auch angenommen, dass sie teilweise umweltbedingt ist. In den meisten Fällen gibt es keine Familienanamnese des Rokitansky-Syndroms, aber es wurden einige Familien identifiziert, in denen die Störung häufig auftritt. Ärzte halten in diesen Fällen eine rein genetische Ursache für wahrscheinlicher, aber das tatsächlich verantwortliche Gen wurde nicht identifiziert. Es ist möglicherweise möglich, dass die genetische Störung mit dem Fortpflanzungssystem der Mutter zusammenhängt, was dazu führen kann, dass sie während der Schwangerschaft ein größeres Risiko für Schwierigkeiten mit der fetalen Entwicklung hat.