Das Sandifer-Syndrom oder Sandifer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die am häufigsten im Säuglingsalter oder in der späten Kindheit auftritt, mit einer Spitzenprävalenz im Alter von etwa 1 1/2 bis 3 Jahren. Bei neurologisch beeinträchtigten Kindern kann der Beginn jedoch erst im Jugendalter auftreten. Dieses Syndrom ist durch gastrointestinale Symptome wie gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) oder Hernien und bestimmte neurologische Symptome gekennzeichnet.
Die neurologischen Merkmale des Sandifer-Syndroms umfassen in der Regel krampfhafte Torticollis oder chronische unwillkürliche Bewegungen des Halses nach rechts, links, oben oder unten und Dystonie, bei der anhaltende Muskelkontraktionen Verdrehungs- und Krümmungsbewegungen und abnormale Körperhaltungen verursachen. Obwohl dieser Zustand keine neurologische Grundlage hat, wird er aufgrund dieser neurologischen Symptome oft als epileptische Anfälle fehldiagnostiziert. Die mit diesem Syndrom verbundenen Krämpfe können mehrere Minuten andauern und können den ganzen Tag über auftreten, obwohl sie oft mit der Nahrungsaufnahme verbunden sind.
Ein häufiger auslösender Faktor des Sandifer-Syndroms ist die Dysfunktion der unteren Speiseröhre; bei einigen Kindern wird jedoch nie eine eindeutige Ursache festgestellt. Obwohl die Ursachen der neurologischen Merkmale dieses Syndroms nicht klar verstanden sind, wird angenommen, dass dieses Syndrom ein Abwehrmechanismus sein könnte, der bei einigen Babys entwickelt wurde, um mit den Schmerzen des sauren Refluxes umzugehen. Die mit diesem Syndrom verbundenen Kopf- und Nackenpositionen können eine gewisse Linderung der Beschwerden bei saurem Reflux bewirken. Darüber hinaus können die Drehbewegungen und die abnorme Körperhaltung ein Versuch sein, Säure aus der Speiseröhre zu entfernen.
Die Diagnose des Sandifer-Syndroms kann oft einfach anhand der elterlichen Symptomberichte oder anhand eines Videobandes der abnormen Körperhaltung des Kindes erfolgen. Eine pH-Sonde oder eine pH-Überwachung kann verwendet werden, um das Vorhandensein von saurem Rückfluss zu bestätigen. Darüber hinaus kann die Video-EEG-Überwachung auch verwendet werden, um das Vorhandensein echter Anfälle oder anderer neurologischer Probleme auszuschließen.
Nach der Diagnose ist die Prognose für das Sandifer-Syndrom im Allgemeinen recht gut. Die Behandlung umfasst fast immer die Behandlung der zugrunde liegenden GERD oder Hiatushernie, die normalerweise zu einer Verringerung der anderen Symptome führt. Von dauerhaften Wirkungen wird selten berichtet.
Gelegentlich können Fälle dieses Syndroms so schwerwiegend sein, dass eine Operation erforderlich ist. Dies ist normalerweise auf Fälle beschränkt, in denen eine gastroösophageale Erkrankung bestätigt wurde und begonnen hat, das Wachstum und die Entwicklung des Kindes zu beeinträchtigen. In diesen Situationen kann eine Fundoplikatio, die chirurgische Standardbehandlung für GERD, erforderlich sein, um sicherzustellen, dass die Entwicklung normal fortschreitet.