Das Sturge-Weber-Syndrom, manchmal auch enzephalotrigeminale Angiomatose genannt, ist eine seltene Erkrankung, die bei der Geburt vorliegt und das Gehirn, die Haut und die Augen betrifft. Kinder mit dieser Störung haben normalerweise ein lila oder rosa Muttermal, das als Portweinfleck bezeichnet wird und sich am häufigsten auf der Haut der Kopfhaut oder der Stirn befindet. Sie können unter Anfällen oder Krampfanfällen, Lernschwierigkeiten und Schwäche auf einer Körperseite leiden. Bei diesem Syndrom tritt auch ein als Glaukom bekannter Zustand auf, bei dem der Druck im Augapfel zu hoch ist. Das Sturge-Weber-Syndrom variiert von Person zu Person und reicht von leicht bis schwer, und obwohl es nicht geheilt werden kann, können die Symptome behandelt werden.
Kinder erben das Sturge-Weber-Syndrom nicht von ihren Eltern, und Eltern können vor oder während der Schwangerschaft nichts tun, um das Auftreten der Erkrankung zu verhindern. Nicht alle Kinder mit einem Portwein-Muttermal haben die Krankheit. Es wird angenommen, dass die Ursache des Sturge-Weber-Syndroms eine abnormale Entwicklung von Blutgefäßen im Gehirn ist, während sich ein Baby im Mutterleib befindet. An der Außenseite des Gehirns bildet sich eine zusätzliche Schicht von Blutgefäßen, ein sogenanntes Angiom, was zu neurologischen Symptomen wie Krampfanfällen und Lernschwierigkeiten führt. Da die Entwicklung des Gehirns und der Haut eng miteinander verbunden sind, wachsen auch die Blutgefäße in der Haut abnormal, wodurch das Muttermal erscheint.
Da es keine Heilung gibt, umfasst die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms die Behandlung jedes der Symptome, was normalerweise die Fähigkeiten vieler verschiedener medizinischer Spezialisten erfordert. Die verzögerten Entwicklungs- und Lernprobleme, die mit dem Sturge-Weber-Syndrom verbunden sein können, erfordern möglicherweise zusätzliche pädagogische Unterstützung. Portweinflecken können psychische Probleme verursachen, und manchmal wird eine Laserbehandlung verwendet, um sie aufzuhellen.
Antikonvulsiva können eingenommen werden, um Anfälle zu kontrollieren. Es hat sich gezeigt, dass das Befolgen von Trainingsprogrammen und die regelmäßige Einnahme von Aspirin dazu beitragen, die Schwäche des Körpers zu minimieren. Etwa ein Drittel der Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom leidet unter Kopfschmerzen, und es gibt Medikamente, um diese zu behandeln.
Wenn ein Glaukom vorliegt, können Medikamente verwendet werden, um den Augeninnendruck zu senken, oder in schweren Fällen kann eine Operation erforderlich sein. Manchmal ist auch eine Operation erforderlich, um Anfälle zu behandeln, wenn sie nicht durch Medikamente kontrolliert werden. Gelegentlich ist das Sturge-Weber-Syndrom mit einem visuellen blinden Fleck verbunden, aber in der Regel können praktische Strategien erlernt werden, um mit diesem Problem umzugehen. Die Aussichten für die Erkrankung variieren je nachdem, wie stark eine Person betroffen ist.