Der Guthrie-Test ist ein Bluttest, der bei Neugeborenen durchgeführt wird. Der Test wird verwendet, um eine erbliche genetische Störung namens Phenylketonurie zu erkennen. Die Störung wird durch einen Defekt im Stoffwechselweg verursacht, der die Aminosäure Phenylalanin abbaut. Unbehandelt kann eine Phenylketonurie zu einer schweren geistigen Behinderung führen, und eine frühzeitige Erkennung durch diesen Test ist von entscheidender Bedeutung.
Der Guthrie-Test, auch bekannt als Guthrie-Bakterienhemmungstest, wird in ganz Europa, Nordamerika und Australasien häufig verwendet. In einigen Ländern wird der Test zusätzlich zur Phenylketonurie zum Screening auf andere Krankheiten verwendet. Weitere Bedingungen, auf die getestet werden kann, sind Mukoviszidose, angeborene Hypothyreose und Sichelzellenanämie. Jede dieser zusätzlichen Bedingungen wird mit einer anderen Methode untersucht, aber für alle Tests kann dieselbe Blutprobe verwendet werden.
Der Guthrie-Bakterienhemmtest wurde in den 1960er Jahren von einem amerikanischen Arzt und Mikrobiologen namens Robert Guthrie entwickelt. Der Test wurde ursprünglich entwickelt, um bei Neugeborenen nach Phenylketonurie zu suchen. Wenn das Vorliegen dieser Stoffwechselstörung kurz nach der Geburt entdeckt wird, kann das betroffene Kind durch eine proteinarme Ernährung, die die Phenylalaninaufnahme einschränkt, vor geistiger Behinderung und anderen Nebenwirkungen geschützt werden.
Der Guthrie-Test erkennt erhöhte Phenylalaninspiegel im Blut durch die Verwendung einer Bakterienkultur, die zum Wachstum Phenylalanin benötigt. Für diesen Test wird am sechsten oder siebten Tag nach der Geburt eine Blutprobe entnommen. Es ist wichtig, nach der Geburt mehrere Tage zu warten, bevor Sie die Blutprobe entnehmen, um eine genaue Messung zu gewährleisten.
Die Blutprobe wird mit einer Bakterienart namens Bacillus subtilis und einer Chemikalie namens B-2-Thienylalanin inkubiert, die das Wachstum der Bakterien hemmt, indem sie als Phenylalanin-Agonist wirkt. Dadurch wird verhindert, dass sich die Bakterien von dem im Kulturmedium vorhandenen Phenylalanin ernähren. Eine Blutprobe von einem Baby mit Phenylketonurie liefert trotz des B-2-Thienylalanin-Agonisten genügend zusätzliches Phenylalanin, damit die Bakterien wachsen können.
Daher ist ein positiver Guthrie-Test auf Phenylketonurie einer, in dem die Bakterienkultur wachsen kann. Wenn die Bakterienkultur nicht wachsen kann, ist der Test negativ. Bei einem positiven Testergebnis wird der Arzt des Babys kontaktiert. Der Arzt veranlasst dann weitere Tests, um festzustellen, warum der Phenylalaninspiegel erhöht ist. Dies ist eine wichtige Überlegung, da die Phenylketonurie weniger als 10 % der positiven Guthrie-Testergebnisse ausmacht. Falsch positive Ergebnisse können beispielsweise bei Frühgeborenen oder Säuglingen, die in der Woche nach der Geburt mit Antibiotika behandelt wurden, erhalten werden.