Tay-Sachs ist eine genetische Störung, die die neurologischen Funktionen einer Person beeinträchtigt. Personen können bereits im Alter von 3 Monaten oder später in ihren Entwicklungsjahren Symptome zeigen, wenn sie die Pubertät oder das junge Erwachsenenalter erreichen. Es gibt keine Heilung für diese seltene Krankheit, daher konzentriert sich die Behandlung auf das Symptommanagement. Die Lebensspanne eines Menschen hängt vollständig von der Darstellung der Beziehung zwischen Tay-Sachs und der Genetik für seine Situation und die Schwere seiner oder ihrer Symptome ab.
Eine vererbte Genmutation, die die ordnungsgemäße Produktion des Enzyms Hexosaminidase A (Hex A) verhindert, verursacht das Auftreten von Tay-Sachs-Symptomen. Die enzymatische Genmutation wird von einem Nicht-Geschlechtschromosom getragen und beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, Fettstoffe, sogenannte Ganglioside, zu verstoffwechseln, die sich ansammeln und schließlich die neurologischen Funktionen beeinträchtigen. Da die Beziehung zwischen Tay-Sachs und der Genetik als autosomale, rezessive Erkrankung angesehen wird, muss ein Individuum die Genmutation von beiden Elternteilen erhalten, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn das Gen von einem alleinerziehenden Elternteil geerbt wird, bleibt das Kind asymptomatisch und ein Träger.
Eine körperliche Untersuchung wird normalerweise durchgeführt, um das Vorhandensein von Symptomen zu überprüfen, die von Tay-Sachs und der Genetik herrühren. Im Allgemeinen wird eine Tay-Sachs-Diagnose durch die Verabreichung eines Tay-Sachs-Screen-Tests bestätigt, der die Menge an Hex A im Blut des Individuums misst. Frauen, die schwanger sind und befürchten, dass ihr Kind mit Tay-Sachs geboren werden könnte, können während einer Amniozentese einen Tay-Sachs-Screen-Test durchführen lassen. Bei einem oder beiden Elternteilen können auch andere Formen von Gentests durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Kind, das sie empfangen könnten, Tay-Sachs entwickeln oder Träger bleiben kann.
Die Beziehung zwischen Tay-Sachs und Genetik und Krankheitsverlauf kann eine gemusterte Symptompräsentation induzieren, wenn die neurologischen Funktionen beeinträchtigt werden. Wenn ein Kind mit Tay-Sachs im Alter von 3 Monaten symptomatisch wird, zeigt es in der Regel Sehstörungen, wie z. Wenn sich die Symptome nach dem 6. Lebensmonat manifestieren, kann das Kind beeinträchtigte motorische Fähigkeiten, Lethargie und eine beeinträchtigte Sinneswahrnehmung, einschließlich Seh- und Hörvermögen, erfahren. Personen mit spät einsetzender Tay-Sachs-Krankheit (LOTS) entwickeln in der Regel Sprach- und Kognitionsstörungen und erfahren ausgeprägte Persönlichkeitsveränderungen und psychische Probleme, einschließlich Depressionen und Psychosen.
Die Behandlung der durch Tay-Sachs und Genetik verursachten schleichenden neurologischen Beeinträchtigung konzentriert sich normalerweise auf die Behandlung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Medikamente können verabreicht werden, um bestimmte Symptome wie Depressionen und Krampfanfälle zu lindern. Bei Symptomen bei Säuglingen kann familiäre Unterstützung angeboten werden, einschließlich Beratung und Entwicklung gesunder Bewältigungsstrategien für die Bezugspersonen und die Familie des Säuglings. Die Pflege zu Hause oder im Hospiz wird in der Regel in Anspruch genommen, da die Gesundheit des Einzelnen zunehmend eine Rund-um-die-Uhr-Pflege erfordert. Personen, bei denen LOTS diagnostiziert wurde, werden ermutigt, im Falle einer Verschlechterung ihres Zustands geeignete rechtliche Maßnahmen zu ergreifen, wie z. B. die Erteilung einer Vollmacht und die Erstellung einer Patientenverfügung.