Ein Gen ist eine Einheit, die aus einem linearen Strang von Desoxyribonukleinsäure (DNA) besteht, der eine bestimmte Stelle auf einem Chromosom einnimmt und die vererbten Eigenschaften eines Organismus bestimmt. Die Chromosomen sind DNA-Fäden, die die Gene in linearer Reihenfolge tragen. Menschliche Zellen haben beispielsweise 23 Chromosomenpaare. Eine genetische Karte, auch als Genom- oder genetische Kopplungskarte bekannt, ist ein Diagramm, das die Sequenz und Position von Genen und genetischen Markern auf dem Chromosom zeigt.
1990 starteten das US-Energieministerium und die National Institutes of Health eine internationale Forschungsstudie namens Human Genome Project. Sie arbeiteten mit Wellcome Trust aus Großbritannien und Wissenschaftlern aus mehreren anderen Ländern zusammen, darunter Deutschland, Japan, China und Frankreich. Der Großteil der physikalischen Forschung wurde in den USA, Kanada, Neuseeland und Großbritannien durchgeführt. Ziel der Initiative war es, alle 20,000 bis 25,000 menschlichen Gene zu entdecken und die Sequenzen der 3 Milliarden chemischen Paare zu bestimmen, aus denen der menschliche DNA-Pool besteht. Im Jahr 2003 wurde das Projekt mit der Veröffentlichung des menschlichen Genoms oder der genetischen Karte abgeschlossen, die die Sequenz und Position aller bekannten menschlichen Gene und genetischen Marker zeigte.
Ein genetischer Marker besteht aus Genen oder DNA-Stücken, die auf dem Chromosom nahe beieinander liegen und mit einer vererbten Eigenschaft identifiziert werden können. Manchmal enthält dieser Marker eine Mutation eines Gens, die zu einem defekten Protein führt, das mit erblichen Krankheiten oder Störungen in Verbindung gebracht werden kann. Die von der genetischen Karte identifizierten Marker werden von Forschern verwendet, die versuchen, Gene zu isolieren, die für Erbkrankheiten verantwortlich sind.
Genetiker haben bereits erfolgreich Gene lokalisiert, die für Mukoviszidose und Muskeldystrophie verantwortlich sind. Die Forschung hat auch mögliche genetische Marker für viele andere Krankheiten identifiziert, darunter verschiedene Krebsarten, Herzerkrankungen, Diabetes und verschiedene psychiatrische Probleme wie bipolare Störungen und Schizophrenie. Um das krankheitsassoziierte Gen zu bestimmen, entnehmen die Forscher Blutproben von Familienmitgliedern, bei denen die Krankheit auftritt. Dann untersuchen sie die DNA aller Mitglieder, nicht nur derer, die an der Krankheit leiden, um zu sehen, welche einzigartigen Muster nur bei den betroffenen Mitgliedern auftreten. Diese Art der Forschung ist arbeitsintensiv, wurde aber seit der Veröffentlichung der humangenetischen Karte erheblich beschleunigt.
Einige Epidemiologen haben auch damit begonnen, eine genetische Karte bestimmter Viren und Bakterien zu erstellen. Forscher an zwei US-Universitäten haben ein Genom des Erkältungsvirus, des humanen Rhinovirus, erstellt, einer der Hauptursachen für Asthmaanfälle, Bronchitis sowie Ohr- und Nebenhöhlenentzündungen. Ein Heilmittel für die Erkältung zu finden war schwierig, da es fast 100 verschiedene Stämme gibt. Die genetische Karte hat die verschiedenen Rhinoviren in 15 kleinere Gruppen isoliert, was es Pharmaunternehmen ermöglichen soll, Medikamente zu entwickeln, die die Ausbreitung des Erkältungsvirus verhindern.
Es werden auch Genome entwickelt, um den Weg von Infektionskrankheiten zu verfolgen. Eine genetische Karte des HIV-Virus in Europa wurde erstellt, um die Ausbreitung der Krankheit auf diesem Kontinent zu verfolgen. Eine andere Verwendung des Genoms war die Isolierung von Genen, die Nebenwirkungen auf verschreibungspflichtige Medikamente wie Antidepressiva und Diabetesmedikamente verursachen.