Innerhalb des Zellkerns ist die DNA in diskreten Strukturen angeordnet, die als Chromosomen bezeichnet werden. Zellen in sich sexuell fortpflanzenden Organismen haben zwei Kopien jedes Chromosoms, die als homologe Chromosomen bezeichnet werden. Eine Kopie stammt vom männlichen Elternteil und eine von der weiblichen. Zwei Chromosomen oder ein Paar bestimmen das Geschlecht des Organismus, daher werden sie als Geschlechtschromosomen bezeichnet. Die restlichen Chromosomen werden als Autosomen bezeichnet.
Zum Beispiel hat der Mensch 46 Chromosomen oder 23 homologe Chromosomenpaare. Ein Karyotyp ist ein Bild, das von allen Chromosomen innerhalb eines Kerns erstellt wird. In einem Karyotyp einer menschlichen Zelle sind die Paare eins bis 22 Autosomenpaare, während Paar 23 aus den Geschlechtschromosomen besteht. Die paarigen Autosomen sind in absteigender Größe von eins bis 22 angeordnet. In einer normalen Zelle ist ein autosomisches Chromosomenpaar normalerweise in Form und Größe identisch und hat die gleichen Gene an der gleichen Stelle.
Jedes Chromosom hat einen bestimmten Satz von Genen, die für verschiedene Merkmale kodieren, sei es ein Geschlechtschromosom oder ein Autosom. Die Gene sind ähnlich, müssen aber nicht identisch sein, da eines von jedem Elternteil stammt. Jedes Autosom kann eine andere Art von Gen oder Allel enthalten. Je nach Gen kann es dafür mehrere unterschiedliche Allele geben. Verschiedene Allele können auf unterschiedliche Weise interagieren, wodurch das Merkmal unterschiedlich ausgedrückt wird.
Einige Allele werden immer über andere exprimiert, daher werden sie als dominante Allele bezeichnet. Andere Allele werden nur exprimiert, wenn es zwei Kopien dieses Allels gibt. Diese Art von Allel wird als rezessiv bezeichnet. Schließlich können einige Allele miteinander interagieren und teilweise exprimiert werden, je nachdem, was das entsprechende Allel ist. Einige Merkmale, die auf Gene zurückzuführen sind, die auf den Autosomen gefunden wurden, werden basierend auf den Allelen und der Expression des Merkmals als autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv bezeichnet.
Etwa die Hälfte der genetischen Erkrankungen beim Menschen wird durch ein Autosom verursacht. Die Krankheit könnte durch eine Anomalie an einem Autosom verursacht werden, wie es beim Down-Syndrom der Fall ist. Diese Krankheit wird durch eine autosomale Trisomie des Chromosoms 21 verursacht. Eine autosomale Trisomie entsteht, wenn eine Zelle drei statt zwei Kopien eines bestimmten Chromosoms hat. Viele dieser Arten von Anomalien führen entweder zum Tod des Fötus oder zu einer nicht lebenden Geburt.
Andere Krankheiten werden durch das an einem bestimmten Genort vorhandene Allel verursacht. Autosomal-dominante Krankheiten werden durch ein dominantes Gen auf dem Autosom verursacht, dh wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht eine Chance von 50 %, dass auch Kinder betroffen sind. Ein Beispiel für eine autosomal-dominante Erkrankung ist die Huntington-Krankheit.
Bei einer autosomal-rezessiven Erkrankung liegt die Krankheit nur vor, wenn beide Kopien des Gens rezessiv sind. Viele Menschen können eine Kopie des rezessiven Gens haben, also werden sie die Krankheit nicht haben, aber sie werden Träger dafür sein. Nachkommen werden zu 25 % von einem infizierten Elternteil an die Krankheit weitergegeben und zu 50 % als Überträger. Mukoviszidose ist ein häufiges Beispiel für eine autosomal-rezessive Erkrankung.