Protein-C-Mangel ist ein genetisches Merkmal, das für eine thrombotische Erkrankung prädisponiert, bei der das Blut zu stark gerinnt, was zu Blutgefäßblockaden oder Embolien führt. Ein Protein-C-Mangel ist mit einer Thrombose in den Venen verbunden, jedoch nicht in den Arterien. Die Erkrankung ist sehr selten und betrifft nur 0.2 bis 0.5% der Bevölkerung.
Protein C ist ein Antikoagulans, was bedeutet, dass es die Gerinnung oder Gerinnung von Blut verhindert. Natürlich ist die Gerinnung eine sehr wichtige Funktion des Blutes, die für die Wundheilung verantwortlich ist. Eine übermäßige Gerinnung kann jedoch eigene Probleme verursachen, einschließlich Schlaganfall und Herzinfarkt. Daher ist der Körper von Natur aus mit gerinnungshemmenden Regulatoren ausgestattet, von denen einer der wichtigsten Protein C ist.
Es gibt zwei Arten von Protein-C-Mangel. Bei Typ I produziert der Patient nicht genügend Protein, während bei Typ II das Protein nicht richtig funktioniert und abnormal mit anderen Molekülen interagiert. Bei den meisten Menschen mit Protein-C-Mangel ist nur eines der beiden für Protein C verantwortlichen Gene dysfunktional, sodass noch einiges funktionierendes Protein C im Blut vorhanden ist.
Manche Menschen werden mit zwei defekten Kopien des Gens geboren, das für Protein C verantwortlich ist, was zu einem vollständigen Mangel des Proteins führt. Obwohl dieser Zustand äußerst selten ist, kann er bei Säuglingen zur Entwicklung von Purpura fulminans, auch Purpura gangrenosa genannt, führen. Dieser lebensbedrohliche Zustand ist durch die Bildung zahlreicher kleiner Blutgerinnsel in den Blutgefäßen, übermäßige Blutungen, Nekrose oder Gewebetod, Fieber und niedrigen Blutdruck gekennzeichnet. Ein homozygoter Protein-C-Mangel, bei dem beide relevanten Gene defekt sind, muss sehr früh mit ergänzenden Protein-C-Konzentraten behandelt werden.
Ein heterozygoter Protein-C-Mangel, bei dem nur ein Gen defekt ist, wird in der Regel durch Gabe von gerinnungshemmenden Medikamenten wie Aspirin, Heparin oder Warfarin behandelt. Solche Medikamente werden normalerweise regelmäßig eingenommen, um eine Gerinnung zu verhindern, und nicht als Reaktion auf eine thrombotische Episode. Gerinnungshemmende Medikamente werden Menschen mit Protein-C-Mangel in der Regel langfristig verschrieben, oft lebenslang.
Bei einer verwandten, aber äußerst seltenen Erkrankung kann das Medikament Warfarin bei Patienten, die nicht mit der Erkrankung geboren wurden, einen Protein-C-Mangel verursachen. Obwohl es ein Antikoagulans ist, hemmt Warfarin auch Protein C. Bei der Warfarin-Nekrose verhindert eine übermäßige Gerinnung den Blutfluss zur Haut, was zu Läsionen führt, die schließlich bluten. Andere Antikoagulanzien haben dieses Problem nicht und werden manchmal zusammen mit Warfarin zu Beginn einer Warfarin-Behandlung verabreicht, um eine Warfarin-Nekrose zu verhindern.