Eine angeborene Glykosylierungsstörung ist eine erbliche Erkrankung, bei der die Bildung von Zuckerketten oder die Bindung an Proteine gestört sind. Diese angeborenen Störungen können Patienten vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter betreffen. Forscher haben 19 verschiedene Syndrome identifiziert, die jeweils unterschiedliche genetische Anomalien und unterschiedliche Symptome aufweisen. Die Behandlung umfasst im Allgemeinen eine unterstützende Behandlung, abhängig vom Alter des Patienten und den auftretenden Symptomen.
Glykosylierung ist der Prozess des Aufbaus von langkettigen Zuckern, die an Proteine binden und Glykoproteine bilden. Für diesen Prozess sind Dutzende von Enzymen verantwortlich. Wenn Enzyme aufgrund eines genetischen Defekts versagen, werden diese Ketten nicht richtig vervollständigt, an Proteine gebunden oder bei Bedarf entfernt. Die Anomalie tritt im N-gebundenen Oligosaccharid auf, das jede Körperzelle betrifft. Symptome im Zusammenhang mit einer angeborenen Glykosylierungsstörung hängen davon ab, welche Körpersysteme von Proteininstabilität und Fehlkommunikation innerhalb und zwischen Zellen betroffen sind.
Säuglinge und Kinder, die an Versionen der Störung leiden, wachsen und entwickeln sich aufgrund der Unfähigkeit zur Nahrungsaufnahme im Allgemeinen langsamer als andere Kinder gleichen Alters. Kinder können Hypoglykämie zusammen mit Magen-Darm-Erkrankungen, einschließlich Lebererkrankungen, aufweisen. Pädiatrische Patienten können leicht bluten und haben gekreuzte Augen und eine schlechte motorische Entwicklung aufgrund von Muskelschwäche. Jugendliche können spastische oder zitternde Bewegungen entwickeln. Diese Patienten können Krampfanfälle, schlaganfallähnliche Symptome oder den Anschein einer geistigen Beeinträchtigung entwickeln.
Bei Jugendlichen und Erwachsenen mit angeborenen Glykosylierungsstörungen können Gleichgewichts-, Bewegungs- und Sprachschwierigkeiten auftreten, die sekundär zu einer muskulären Beeinträchtigung führen. Der abnorme Glykosylierungsprozess kann bei jungen Patientinnen die Pubertät hemmen, und die Patienten können eine Retinitis pigmentosa entwickeln oder an einer Krümmung der Wirbelsäule leiden, die mit der Zeit fortschreitet.
Personen, bei denen Symptome auftreten, werden typischerweise einem Bluttest unterzogen, der als Transferrin mit Kohlenhydratmangel bezeichnet wird. Dieser Test bewertet den Glykosylierungsstatus von Transferrin (TF). Mit isoelektrischer Fokussierung oder Elektrospray-Ionisations-Massenspektrometrie identifizieren Laborspezialisten abnormale TF-Muster. Nach Erhalt einer endgültigen Diagnose einer angeborenen Glykosylierungsstörung werden die Patienten weiteren Tests unterzogen, die den spezifischen Typ bestimmen. Die Typisierung der Störung umfasst im Allgemeinen die Beurteilung der Enzymaktivität auf bekannte Defekte oder die Analyse von Blutproben auf bestimmte Genmutationen.
Säuglinge und Kinder, die Gedeihstörungen aufweisen, benötigen möglicherweise kalorienreiche Formeln. Wenn die Erkrankung die Fähigkeit zur oralen Nahrungsaufnahme beeinträchtigt, können Magensonden erforderlich sein. Patienten, die als Folge der Erkrankung an einer Hypothyreose leiden, erhalten in der Regel Ersatzmedikamente. Personen, die Anfallsleiden entwickeln, benötigen in der Regel Antiepileptika, und Patienten mit muskulärer motorischer Beeinträchtigung, Sprach- oder Sehstörungen benötigen in der Regel Ergo- und Physiotherapie.