Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie ist eine genetische Störung, die aufgrund einer Mutation im Gen für den Kalzium-Sensing-Rezeptor zu hohen Kalziumspiegeln führt. In den meisten Fällen kann der Zustand völlig asymptomatisch sein und das ganze Leben lang unbemerkt bleiben, sodass keine Behandlung erforderlich ist. Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie wird manchmal auch als familiäre benigne Hyperkalzämie bezeichnet und kann genetische oder andere Tests erfordern, um sie von einem primären Hyperparathyreoidismus zu unterscheiden, der häufiger erhöhte Kalziumspiegel verursacht.
Aufgrund der Mutation im Calcium-sensing-Rezeptor-Gen bei Patienten mit familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie geht der Körper davon aus, dass der Calciumspiegel niedrig ist und erhöht den Calciumspiegel im Blut. Dies wird als Hyperkalzämie bezeichnet. Normalerweise ist bei einem Anstieg des Calciumspiegels im Blut auch die Calciumausscheidung im Urin erhöht, aber im Falle einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie trifft dies nicht zu und der Calciumspiegel im Urin ist tendenziell erniedrigt, was als Hypokalziurie bezeichnet wird.
Die Nebenschilddrüse ist ein wichtiger Akteur in den sensiblen Rückkopplungsmechanismen des Kalziumhaushaltes des Körpers und bei einem primären Hyperparathyreoidismus sind die Parathormonspiegel tendenziell hoch. Bei einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie können die Parathormonspiegel jedoch leicht erhöht oder normal sein. Die Unterscheidung zwischen primärem Hyperparathyreoidismus und familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie wird durch eine Reihe von Tests vorgenommen, die genetische Tests und einen 24-Stunden-Urin-Calcium-Test umfassen können.
Ein 24-Stunden-Calcium-Urintest wird durchgeführt, indem der Urin über 24 Stunden gesammelt wird. Normalerweise wird empfohlen, dass das erste Wasserlassen am Morgen in der Toilette erfolgt und der gesamte Urin danach in einem speziellen Sammelbehälter aus dem Labor gesammelt wird. Dies wird bis zum nächsten Morgen fortgesetzt, wenn auch das erste Wasserlassen in der Flasche gesammelt wird. Anschließend wird die Calciummenge gemessen und eine niedrige oder hohe Calciumausscheidung im Urin kann bestimmt werden.
Gentests werden durch PCR und DNA-Sequenzierung an einer Blutprobe durchgeführt. Die Ergebnisse dieses Tests sind erst nach 14 bis 21 Tagen im Labor erhältlich. Die Diagnose einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie und die Unterscheidung zwischen anderen Erkrankungen, die zu hohen Kalziumspiegeln führen können, sind wichtig, um die richtige Behandlung sicherzustellen. Bei primärem Hyperparathyreoidismus kann eine Parathyreoidektomie oder Entfernung der Drüse erforderlich sein. Bei Patienten mit familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie wird dies normalerweise nicht empfohlen.