Die primäre biliäre Zirrhose ist eine Autoimmunerkrankung der Leber, die durch die langsame Degeneration der Gallenkanäle, kleinen Röhren, die Galle sammeln, in der Leber gekennzeichnet ist. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kommt es zu einer Cholestase, bei der die Galle aus der Leber nicht in den Zwölffingerdarm, den ersten Teil des Dünndarms, abfließen kann und sich Galle in der Leber ansammelt. Die überschüssige Galle schädigt das Lebergewebe, was zu einer Zirrhose oder dem Ersatz von gesundem Lebergewebe durch Narbengewebe und fibröses Gewebe führt.
Von einer primär biliären Zirrhose ist etwa jeder drei- bis viertausend Menschen betroffen, wobei Frauen etwa neunmal häufiger betroffen sind als Männer. Es besteht eine genetische Veranlagung, aber die genetische Grundlage der Krankheit ist nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, die dadurch verursacht wird, dass das körpereigene Immunsystem Enzyme, die normalerweise von der Leber produziert werden, pathologisch angreift, aber auch der Mechanismus ist nicht vollständig verstanden. Risikofaktoren für die Krankheit wurden nicht identifiziert und es gibt keine bekannte Heilung. Es besteht ein möglicher Zusammenhang zwischen primärer biliärer Zirrhose und Glutensensitivität, und die Krankheit tritt häufig zusammen mit anderen Immunerkrankungen wie rheumatoider Arthritis oder dem Sjögren-Syndrom auf.
Zu den Symptomen einer primären biliären Zirrhose gehören Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut und der Augen, Müdigkeit, Juckreiz oder juckende Haut sowie Xanthom- oder Cholesterinablagerungen in der Haut. Wenn die Zirrhose einsetzt, umfassen Komplikationen Aszites oder Flüssigkeitsretention im Bauchraum, erweiterte Venen und Blutungen in der Speiseröhre sowie Splenomegalie oder Milzvergrößerung. In schweren Fällen kann eine hepatische Enzephalopathie auftreten, bei der der Patient Desorientierung, Reizbarkeit, Koordinationsstörungen, Amnesie und möglicherweise Krampfanfälle und Koma als Folge eines Leberversagens erfährt. Eine primäre biliäre Zirrhose kann durch Blutuntersuchungen, die auf Anzeichen einer verminderten Leberfunktion und bestimmte Antikörper prüfen, sowie durch Ultraschall diagnostiziert werden, der eine Blockierung der Gallenwege als Ursache der Cholestase ausschließen kann. Biopsie bestimmt das Stadium der Krankheit.
Es gibt vier mögliche Stadien der primären biliären Zirrhose. Im Stadium 1, Portalstadium, gibt es eine Entzündung der Leberpfortader, einige Schäden des Gallengangs und oft eine Immunaktivität. Stadium 2, das periportale Stadium, ist durch Entzündungen und Fibrose oder fibröses Gewebewachstum um die Leberpfortader herum gekennzeichnet. Im Stadium 3 oder Septumstadium gibt es ein ausgedehntes fibröses Gewebewachstum, und Stadium 4, die Gallenzirrhose, ist durch das Vorhandensein von Knötchen, regenerativen Klumpen, die an der Stelle des beschädigten Gewebes wachsen, gekennzeichnet.
Obwohl die primäre biliäre Zirrhose nicht heilbar ist, können Medikamente wie Ursodiol das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, indem sie die Gallenbildung in der Leber reduzieren. Cholestyramin bekämpfte Juckreiz, indem es dem Körper half, Gallensäuren zu eliminieren, damit sie nicht wieder in den Blutkreislauf gelangen. Patienten mit primär biliärer Zirrhose wird empfohlen, Multivitamine und Kalziumpräparate einzunehmen und auf Alkohol zu verzichten.