Die hereditäre Neuropathie ist eine erbliche neurologische Erkrankung. Es betrifft das periphere Nervensystem, das aus Nerven und Ganglien – Ansammlungen von Nervenzellen – besteht, die außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks liegen. Diese Nerven verlaufen durch die Gliedmaßen und inneren Organe und verbinden sie mit dem Zentralnervensystem. Es gibt vier Hauptunterkategorien der hereditären Neuropathie: hereditäre sensorische Neuropathie, hereditäre motorische Neuropathie, hereditäre motorische und sensorische Neuropathie und hereditäre sensorische und autonome Neuropathie.
Die Symptome der hereditären Neuropathie variieren je nach Typ und können sensorische Symptome wie Schmerzen, Taubheitsgefühl und Kribbeln in den Füßen und Händen oder motorische Symptome wie Schwäche und verminderte Muskelmasse, insbesondere in den Unterschenkeln und Füßen, umfassen. Hereditäre Neuropathien, die das vegetative Nervensystem betreffen, können zu Schwitzstörungen, plötzlichem Blutdruckabfall im Stehen und Schmerzunempfindlichkeit führen. Hohe Fußgewölbe, Hammerzehen, dünne Wadenmuskulatur und Skoliose, die alle mit einer hereditären Neuropathie in Verbindung gebracht werden, können bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln. Genetische Tests, Nervenbiopsien und Nervenleitfähigkeitstests können verwendet werden, um erbliche Neuropathien zu identifizieren.
Die Behandlung hereditärer Neuropathien konzentriert sich auf die Linderung der problematischsten Symptome. In einigen Fällen können Physiotherapie und Schmerzmittel hilfreich sein. Über diese palliativen Maßnahmen hinaus gibt es jedoch keine Standardbehandlungen für die hereditäre Neuropathie. Schwere Fuß- oder Skelettdeformitäten können in unterschiedlichem Maße durch orthopädische Eingriffe korrigiert und die Beweglichkeit durch Stützen verbessert werden, aber es gibt keine Heilung.
Die Prognose für Menschen mit hereditärer Neuropathie hängt von der Art ab, von der sie betroffen sind. Einige Arten sind so mild, dass ihre Symptome möglicherweise nicht einmal bemerkt werden. In diesen Fällen kann die Störung jahrelang nicht diagnostiziert werden und nie zu einem ernsthaften Problem werden. Andererseits können die schwereren Typen erhebliche Schwierigkeiten verursachen und zu Behinderungen führen.
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), eine motorisch-sensorische Neuropathie, die nach den drei Ärzten benannt wurde, die sie zuerst identifiziert haben, ist die häufigste Form der erblichen Neuropathie. Anfänglich verursacht CMT Schwäche und Schwächung der Fuß- und Unterschenkelmuskulatur. Fußheber oder ein hoher Schritt, der zu Stolpern und Stürzen führt, können die Folge dieser Bedingung sein. Auch Fehlstellungen wie hohe Bögen oder Hammerzehen sind charakteristisch für CMT.
Die für CMT charakteristische Muskelschwäche ist das Ergebnis der Demyelinisierung, der Zerstörung der Myelinscheide, die Neuronen schützt. Die Demyelinisierung unterbricht die Nervensignale, bevor sie den Muskel erreichen. Mit fortschreitender CMT können auch die Muskeln der Hände schwächer werden und verkümmern, was zum Verlust der Feinmotorik führen kann. Selten können Muskeln des Zwerchfells und der Atemwege betroffen sein, aber CMT gilt nicht als tödlich, und die meisten Patienten haben eine normale Lebenserwartung.