Erbliche Taubheit ist eine Erkrankung, die genetisch von einem oder beiden Elternteilen auf Kinder übertragen wird. Das Endergebnis ist ein Hörverlust, der von Geburt an vorhanden sein kann oder nicht. Für manche Kinder bedeutet es einfach, dass sie später im Leben an Hörverlust leiden. Andere können nicht nur Anzeichen von Hörverlust, sondern auch andere damit verbundene Erkrankungen wie Blindheit oder Sprachstörungen aufweisen.
Die genetische Information kann von dominanten oder rezessiven Genen getragen werden. In Fällen, in denen es von einem dominanten Gen getragen wird, ist es nur erforderlich, dass ein Elternteil das Gen besitzt, damit es das Kind betrifft. Bei rezessiven Genen muss das Kind das Gen von beiden Elternteilen bekommen, damit es sich manifestieren kann. Eine der häufigsten Formen der rezessiven erblichen Taubheit ist das Usher-Syndrom, bei dem die Person nicht nur einen Hörverlust, sondern auch unterschiedliche Blindheitsgrade aufweist.
Die Symptome einer erblichen Taubheit können sich auf verschiedene Weise äußern. Diejenigen, die von einem syndromalen Hörverlust betroffen sind, können Beeinträchtigungen der mit dem Hören verbundenen Einrichtungen aufweisen, wie z. B. Sprach- oder Gleichgewichtsstörungen. Bei einem nicht-syndromalen Hörverlust ist nur das Hören betroffen. Der Beginn variiert je nach Person und kann vor oder nach der Entwicklung der Sprechfähigkeit bemerkbar sein. Es gibt auch keinen festgelegten Schweregrad des Hörverlusts, da einige Personen nur einen leichten Hörverlust erleiden können, während andere einen schweren oder schweren Hörverlust haben können.
Die erbliche Taubheit kann verschiedene Bereiche des Körpers betreffen. Schallleitungsschwerhörigkeit tritt auf, wenn eine erbliche Anomalie in den Formationen und Strukturen des Mittel- oder Außenohrs vorliegt, während Schallempfindungsschwerhörigkeit aufgrund von Anomalien im Innenohr auftritt. Es gibt andere Strukturen, die mit der Hörfähigkeit einer Person verbunden sind, einschließlich des Hirnnervs, der Großhirnrinde und des Hirnstamms. Vererbte Fehlfunktionen dieser anderen Strukturen werden als zentrale auditive Dysfunktion bezeichnet.
Es gibt mehr als 400 verschiedene Erbkrankheiten, die Hörverlust als Bestandteil ihrer Erkrankung einschließen. Das Waardenburg-Syndrom ist durch unterschiedliche Schwerhörigkeitsgrade gekennzeichnet, die von abnormalen Pigmenten in Haut, Augen und Haaren begleitet werden. Osteoarthritis ist mit Hörverlust beim Stickler-Syndrom verbunden, und das Branchiootorenal-Syndrom tritt bei Personen auf, die neben Anomalien des Außenohrs einen Hörverlust aufweisen.
Gentests können feststellen, ob Personen das Gen für erbliche Taubheit tragen oder nicht. Wenn ein Kind einen Hörverlust zeigt, liegt dies nicht immer an einer erblichen Erkrankung. Es kann durch Umweltfaktoren, pränatale Infektionen oder sogar bakterielle Infektionen verursacht werden. Die Ursachen von Hörverlust können von Eltern mit Kinderwunsch ermittelt werden.