Fibrillin ist ein vom Körper produziertes Protein, das eine wichtige Rolle im Bindegewebe des Körpers, einschließlich Muskeln und Knorpel, spielt. Mindestens drei Arten dieses Proteins sind bekannt, die alle auf leicht unterschiedliche Weise wirken. Menschen, die fehlerhafte Fibrillin-Gene geerbt haben, entwickeln Bindegewebserkrankungen, die durch unzureichende Fibrillinmengen im Körper oder durch Fibrillin, das nicht richtig wirkt, je nach Art der genetischen Variationen, die sie vererben, verursacht werden.
Dieses Glykoprotein verleiht dem Bindegewebe Elastizität und Festigkeit und spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung von Augen, Blutgefäßen und Haut. Bei Fibrillin-1, einer der am besten untersuchten Formen dieses Proteins, befinden sich die für die Fibrillin-Produktion verantwortlichen Gene auf dem 15. Chromosom und werden als FBN1 bezeichnet. Menschen können genetische Tests durch ein DNA-Labor bestellen, um nach Variationen in ihrem FBN1-Gen zu suchen, wenn sie befürchten, dass sie eine Bindegewebsstörung haben oder wenn sie befürchten, etwas an ein Kind weiterzugeben.
Variationen des FBN1-Gens können zum Marfan-Syndrom führen, einer Bindegewebserkrankung, die durch ein geschwächtes Herz und ein Überwachsen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Patienten können auch Gefäßanomalien und Sehstörungen erfahren. Abhängig von der Art der vererbten Variation können bei Menschen eine Vielzahl von Symptomen auftreten, die durch eine abnormale Fibrillinproduktion verursacht werden. Das Gen ist dominant, so dass ein Kind nur ein schlechtes Gen erben muss, um das Marfan-Syndrom zu entwickeln. Manchmal treten spontane Mutationen auf dem 15-Stunden-Chromosom eines Elternteils auf, was zu einer weniger schweren Form der Erkrankung führt.
Veränderungen des Fibrillin-2-Gens können zum Beal-Syndrom führen, einer anderen Art von Bindegewebserkrankung. Historisch wurde dieser Zustand oft mit dem Marfan-Syndrom verwechselt, weil die Symptome ähnlich sind, aber Gentests zeigten die genetischen Wurzeln der Erkrankung und die Tatsache, dass sie tatsächlich anders war.
Die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit ungewöhnlichen Fibrillin-Genen variieren. Der Zustand kann nicht geheilt werden, aber er kann mit unterstützender Therapie, Medikamenten und regelmäßigen Kontrollen behandelt werden, um auf frühe Anzeichen häufiger Komplikationen zu achten. Zum Beispiel können regelmäßige Augenuntersuchungen verwendet werden, um Sehstörungen zu erkennen, die auf die Notwendigkeit eines Eingriffs wie einer Operation hinweisen können. Menschen mit abnormalen Fibrillin-Genen möchten möglicherweise auch mit einem genetischen Berater sprechen, um Entscheidungen darüber zu besprechen, ob sie Kinder bekommen oder nicht.