Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die eine Funktionsstörung des Bindegewebes im Körper verursacht. Wenn Muskeln, Sehnen oder Bänder verletzt werden, führt die für FOP verantwortliche Genmutation dazu, dass beschädigtes Gewebe durch Knochenwachstum ersetzt wird. Dies wurde als allmählicher Prozess des „Versteinerns“ bezeichnet. Schließlich führt FOP zu einer totalen Lähmung des Körpers und ist tödlich. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit werden nicht älter als dreißig Jahre, obwohl einige Menschen mit dieser Krankheit bis über vierzig Jahre alt geworden sind.
FOP bleibt eine herausfordernde und bisher unheilbare Erkrankung. Die ersten Episoden von abnormalem Knochenwachstum treten in der Regel auf, bevor ein Kind zehn Jahre alt ist. Der einzig mögliche Indikator für FOP beim Neugeborenen sind leicht kurze große Zehen. Dies kann leicht übersehen werden.
Oft tritt ein abnormales Knochenwachstum fast „über Nacht“ auf und wird häufig zunächst für Krebs gehalten. Diese falsche Diagnose kann der Person mit FOP mehr Probleme bereiten, da Biopsien von Knochenwachstums-„Tumoren“ zu mehr Bindegewebsschäden und damit zu mehr Knochenwachstum führen. Leider ist die Krankheit so selten und betrifft nur etwa einen von zwei Millionen Menschen, sodass häufig falsche Diagnosen gestellt werden. Viele Ärzte können ihr ganzes Leben damit verbringen, Patienten zu behandeln, ohne einer Person mit FOP zu begegnen.
Der Fortschritt von FOP ist für Eltern und Freunde von Menschen mit dieser Erkrankung verheerend. Allmählich, wenn mehr Muskel- und Gewebeschäden auftreten, wird die Person im Wesentlichen in ihrem eigenen Körper eingeschlossen. Sobald eine Diagnose gestellt ist, müssen Aktivitäten genau überwacht und viele Arten von Aktivitäten, die potenziell Schaden anrichten könnten, vermieden werden. Selbst ein einfacher Bluterguss, eine Injektion oder ein verdrehter Knöchel können zu mehr Knochenwachstum führen, da der Körper versucht, sich falsch zu reparieren.
Sie können den wachsenden Knochen bei Patienten mit FOP nicht, wie Sie es normalerweise tun, operativ entfernen. Jede Operation würde das Knochenwachstum weiter beschleunigen. Dies wiederum würde zu einem schnelleren Tod durch die Bedingung führen.
Im Jahr 2006 konnte Dr. Fred Kaplan, ein orthopädischer Chirurg an der University of Pennsylvania, das einzige Gen identifizieren, das für die Erkrankung verantwortlich ist. Diese Identifizierung hat bei Familien mit Kindern mit FOP die Hoffnung geweckt, dass das Gen letztendlich „abgestellt“ werden könnte. Kaplan, der führende Experte für FOP, arbeitet nun fleißig an einer Heilung der Krankheit, die zwar selten, aber immer tödlich und herzzerreißend ist.