Glycerinkinase ist ein Enzym, das bei der Lipolyse oder dem Abbau von Proteinen wichtig ist. Es funktioniert, indem es eine Phosphatgruppe von ATP, dem Hauptmolekül, das der menschliche Körper zur Energiegewinnung verwendet, auf ein Glycerinmolekül überträgt, das eine Verbindung namens Glycerinphosphat herstellt. Da Glycerinkinase diesen Phosphatgruppentransfer katalysiert, gehört sie zu einer Klasse von Enzymen, die als Phosphotransferase-Enzyme bezeichnet werden. Ein alternativer Name für dieses Enzym ist Glycerokinase.
Das Glycerin, auf das die Glycerinkinase abzielt, stammt normalerweise aus dem Abbau von Triglyceriden zur Energiegewinnung. Glycerinkinase ist im Stoffwechsel wichtig, da sie es ermöglicht, dass Glycerin im Glykolyseweg, dem Hauptweg des Körpers zur Energiegewinnung, verwendet wird. Der Glykolyseweg baut Glukose ab, einen einfachen Zucker und die Hauptenergiequelle des Körpers. Obwohl Glycerin nicht direkt im Glykolyseweg verwendet werden kann, kann und ist Glycerinphosphat ein wesentliches Zwischenprodukt des Stoffwechselwegs. Die Wirkung der Glycerinkinase hilft, dieses Zwischenprodukt aufzufüllen und zu erhalten, damit die Energiegewinnung reibungslos fortgesetzt werden kann.
Glycerinkinasemangel (GKD) wird durch die Deletion einer bestimmten Region auf dem X-Chromosom verursacht. Ein Mangel an diesem wichtigen Enzym kann zu einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen führen. Diese Probleme können einen abnormal hohen pH-Wert im Blut und hohe Glycerinspiegel in Blut und Urin umfassen, sind aber nicht darauf beschränkt. Die offensichtlicheren häufigen Systeme sind periodisches Erbrechen und Müdigkeit.
Da es sich bei GKD um eine genetisch bedingte Erbkrankheit handelt, kann sie nicht geheilt, aber kontrolliert und überwacht werden. Die Behandlung von GKD hängt sowohl vom Ausmaß der Symptome einer bestimmten Person als auch von der Menge des genetischen Materials ab, das auf dem X-Chromosom fehlt. Die irrtümliche Entfernung der DNA vom X-Chromosom kann sich auf andere Gene in der Nähe auswirken, so dass GKD manchmal mit anderen Erkrankungen gekoppelt sein kann, die aus Fehlern in diesen Genen resultieren. Manchmal kann der Zustand mit einer fettarmen Diät kontrolliert werden, da dies die Menge an überschüssigem Glycerin im Blut minimieren würde. Bei Menschen mit anderen Erkrankungen oder besonders schweren Fällen von GKD kann eine Infusion von Glutikokortikoiden oder Steroiden erforderlich sein, die zur Kontrolle des Glukosestoffwechsels beitragen.
Bakterien haben auch eine Version von Glycerinkinase, und ein Mangel an dem Enzym führt zu dem gleichen Muster wie beim Menschen, bei dem die Bakterien kein Glycerin verwenden können. Die bakterielle Version dieses Gens unterscheidet sich von der menschlichen Version dadurch, dass es sich um eine lange DNA-Region handelt, während die menschliche Version in mehrere kleinere Teile zerlegt ist. In Bakterien wird das Gen als Operon oder einzelne genetische Einheit bezeichnet, während das Gen beim Menschen in kleine kodierende Einheiten, sogenannte multiple Exons, zerlegt wird.