Hämoglobinopathie ist eine Erbkrankheit, bei der die Struktur der Globinketten anormal ist und die Entwicklung medizinischer Symptome mit einer Reihe von genetischen Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie fehlgebildete Globinketten beinhalten. Viele Patienten haben Varianten der normalen Globinkettenstruktur, ohne dass Symptome auftreten, und ihre Zustände werden nicht als Hämoglobinopathien angesehen, da sie keine Krankheit haben. Der Schweregrad des Zustands eines Patienten kann je nach Art der Anomalie variieren, und es können Behandlungsoptionen zur Verfügung stehen, obwohl das zugrunde liegende Problem nicht geheilt werden kann.
Bei Patienten mit Hämoglobinopathien sind die Gene, die vererbt werden, um Anweisungen zur Herstellung von Globinketten zu geben, von Natur aus fehlerhaft. Zwei häufige Beispiele für Hämoglobinopathie sind die Sichelzellenanämie und die Hämoglobin-C-Krankheit. Der Patient kann Anämie, Blutungen und Gerinnungsprobleme und andere Probleme haben. Im Gegensatz dazu beinhalten Thalassämien, eine andere Familie von erblichen Blutkrankheiten, normale Globine, die in geringerer Menge produziert werden, was dazu führt, dass der Patient eine Anämie entwickelt.
Wenn ein Arzt aufgrund der Familienanamnese von Symptomen den Verdacht hat, dass ein Patient eine Hämoglobinopathie hat, kann Blut entnommen und im Labor untersucht werden. Manchmal sind unter dem Mikroskop deutliche Strukturunterschiede zu erkennen, in anderen Fällen muss das Blut möglicherweise intensiver analysiert werden. Dies wird verwendet, um Informationen über die Art der Erkrankung bereitzustellen und festzustellen, ob Behandlungsoptionen verfügbar sind. Während der Patient nicht mit der Bildung der richtigen Globinketten beginnen kann, können Blutprodukte zur Bekämpfung von Anämie und anderen Problemen verfügbar sein.
Die Struktur der Globinketten ist komplex und die Entstehung einer Hämoglobinopathie kann auf eine Vielzahl von Fehlern zurückzuführen sein. Manchmal treten spontane Mutationen auf, und in anderen Fällen können die Patienten eine Familienanamnese haben. Menschen aus bestimmten Regionen sind häufig für spezifische Hämoglobinopathien gefährdet, da sie manchmal einen Überlebensvorteil bieten. Menschen, die das Sichelzellenmerkmal tragen, sind beispielsweise resistenter gegen Malaria, was zu einem erhöhten Überleben von Menschen mit diesem Gen in Malaria-gefährdeten Gebieten und einem entsprechenden Risiko führt, Kinder mit ausgewachsener Sichelzellenanämie als Folge der Vererbung zu bekommen Gen von beiden Eltern.
Das Studium der Hämoglobinopathie findet in einer Reihe von Regionen auf der ganzen Welt statt, während die Menschen untersuchen, wie sich diese Erkrankungen ausdrücken und vererbt werden. Die Forscher sind auch daran interessiert, mehr über die rassischen Verbindungen mit verschiedenen Krankheiten zu erfahren, da dies Aufschluss darüber geben kann, warum sie sich überhaupt entwickelt haben und warum sie trotz eindeutiger Schädlichkeit bestehen bleiben. Dies kann Menschen auch helfen, Patienten mit einem Risiko für bestimmte Blutkrankheiten auf der Grundlage der rassischen Herkunft sowie der Familienanamnese zu identifizieren.