In der Medizin ist Knochendysplasie eine Erkrankung, die durch abnormales Knochenwachstum gekennzeichnet ist und häufiger bei Kindern auftritt. Es gibt eine Vielzahl von Formen der Knochendysplasie, von denen viele durch genetische Störungen oder durch Störungen des Wachstumshormonspiegels im Blut verursacht werden. Sie werden auch oft als Skelettdysplasien bezeichnet. Manchmal können diese Wachstumsstörungen zu anderen Problemen führen, wie z. B. Deformitäten der Gliedmaßen, die die Bewegung erschweren, und Deformitäten der Wirbelsäule, wie z. B. Skoliose.
Zwei der häufigsten Erkrankungen der Knochendysplasie, die das Skelettsystem von Kindern betreffen, sind Achondroplasie und Hypochondroplasie. Achondroplasie ist die häufigste Form des sogenannten Zwergwuchses. Diese Knochenerkrankung resultiert aus einer genetischen Mutation in einem Gen, das das Knochenwachstum steuert. Man erkennt es an den Symptomen sehr kurzer Gliedmaßen und einer ungewöhnlichen Gesichtsstruktur mit langer Stirn und reduzierter Nase. Die Länge der Wirbelsäule bei Personen, die an Achondroplasie leiden, ist normalerweise normal, und abgesehen von den Fehlbildungen des Skelettsystems sind diese Personen oft durchschnittlich gesund.
Hypochondroplasie ist ein sehr ähnlicher Zustand, aber die Verformung des Skeletts ist weniger stark. Betroffen sind hauptsächlich die Gliedmaßen, und die Gesichtsstruktur erscheint viel normaler als dies bei der Achondroplasie der Fall ist. Obwohl beide Syndrome auf eine genetische Mutation zurückzuführen sind, scheinen sie nicht verwandt zu sein, und ein völlig anderes Gen ist für die Achondroplasie verantwortlich als das für die Hypochondroplasie.
Wenn die Knochendysplasie das Ergebnis einer genetischen Mutation ist, wie dies bei den meisten Patienten der Fall ist, ist die verfügbare Behandlung begrenzt. Die Gabe von wachstumsfördernden Hormonpräparaten kann sich positiv auswirken, wenn dies im Kindesalter erfolgt. Eine andere Behandlung, die manchmal durchgeführt wird, ist die chirurgische Verlängerung der Gliedmaßen. Dies ist ein komplexes und langwieriges Verfahren, bei dem Knochentransplantate und Metallplatten verwendet werden. Es kann zu Infektionen und verschiedenen Komplikationen führen, und es sind mehrere Operationen erforderlich.
Für viele Patienten beschränkt sich die Behandlung der Knochendysplasie auf die Behandlung der medizinischen Komplikationen und der Schwierigkeiten im Lebensstil, die sich aus der Erkrankung ergeben. Komplikationen können Rückenschmerzen, Taubheitsgefühl in den Gliedmaßen, Gelenkschmerzen und manchmal Hörverlust aufgrund der Auswirkungen der Knochendysplasie auf den Schädel und die knöchernen Strukturen des Ohrs sein. Wie bei allen Erkrankungen ist eine spezifische Beratung durch einen Arzt erforderlich, um den eigenen Zustand und die möglichen Behandlungen zu bestimmen.