Leukodystrophie ist ein Überbegriff, der sich auf eine Familie von genetischen Erkrankungen bezieht, die alle Myelin beinhalten, ein Fett, das Nervenzellen umhüllt. Der aus dem Griechischen abgeleitete Begriff bedeutet „krankes Wachstum der weißen Substanz“. Bei Patienten mit Leukodystrophie wird Myelin abgebaut oder wächst nicht richtig, und der Patient entwickelt Störungen des Nervensystems. Leukodystrophien können je nach beteiligtem Teil des Nervensystems als zentral oder peripher charakterisiert werden und können sehr schwerwiegend sein.
Einige Leukodystrophien umfassen: Canavan-Krankheit, Ataxie im Kindesalter mit Hypomyelinisierung des zentralen Nervensystems, Alexander-Krankheit, Refsum-Krankheit, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, metachromatische Leukodystrophie, zerebroteninöse Xanthomatose und Adrenoleukodystrophie. Einige Erkrankungen scheinen mit der ethnischen Vererbung verbunden zu sein, wie die metachromatische Leukodystrophie und die Adrenoleukodystrophie bei Menschen skandinavischer Herkunft und die Canavan-Krankheit bei aschkenasischen Juden, während andere spontan in vielen verschiedenen Bevölkerungsgruppen auftreten.
Menschen mit Leukodystrophie fehlen Enzyme, die dem Körper helfen, das Myelin zu regulieren. In einigen Fällen bedeutet dies, dass Myelin abgebaut wird oder vom Körper nicht richtig aufgebaut wird, während der Körper in anderen Fällen das Myelin langsam wachsen kann, was bedeutet, dass es beim Abbau nicht ersetzt wird. Typischerweise beginnen die Patienten gesund und erleben einen langsamen neurologischen Rückgang, der sie dazu führt, die Behandlung bei einem Neurologen fortzusetzen, der nach Durchführung einiger diagnostischer Tests eine Leukodystrophie diagnostizieren kann. Leukodystrophie tritt häufig bei Säuglingen und Kleinkindern auf.
Die Symptome einer Leukodystrophie können je nach Erkrankung des Patienten variieren, können jedoch Schwierigkeiten beim Essen oder Schlucken, schwankender Gang, schlechte Koordination, Verwirrung und Zittern umfassen. Einige Formen verursachen im Verlauf Blindheit, Taubheit und andere Probleme. Wie andere genetische Erkrankungen kann die Leukodystrophie nicht geheilt werden, da sie einen grundlegenden Fehler in der DNA des Patienten beinhaltet, aber sie kann behandelt werden. Frühzeitige Schritte können die Lebensqualität des Patienten und den Patientenkomfort verbessern.
Menschen in Bevölkerungsgruppen, die mit genetischen Störungen, einschließlich Leukodystrophien, in Verbindung stehen, sollten möglicherweise in Erwägung ziehen, genetische Tests durchzuführen, um zu sehen, ob sie gefährliche Gene tragen. Eine genetische Beratung ist besonders für Menschen mit Kinderwunsch ratsam, da genetische Vorabtests den Eltern helfen können, fundierte Entscheidungen zu treffen und die Empfängnis eines Kindes mit einer schweren genetischen Störung wie Leukodystrophie zu vermeiden. Paare, die wiederholt Probleme mit der Empfängnis oder mehrfachen Fehlgeburten hatten, möchten möglicherweise auch genetische Testmöglichkeiten erkunden, um festzustellen, ob sie Gene tragen, die zu Geburtsfehlern führen, die mit dem Leben nicht vereinbar sind.