Mitochondriale Erkrankung ist eine Erkrankung, die die Mitochondrien betrifft, Organellen, die sich in den Zellen aller mehrzelligen Organismen befinden. Da die Mitochondrien dafür verantwortlich sind, ein Nukleotid zu erzeugen, das beim Energietransport zwischen den Zellen hilft, gelten sie als die Kraftwerke des menschlichen Körpers. Eine Unterbrechung der mitochondrialen Funktion kann zu ernsthaften gesundheitlichen Problemen führen. Da mitochondriale Erkrankungen viele Formen annehmen, kann sie schwierig zu diagnostizieren sein, und es gibt derzeit keine Heilung, obwohl es Behandlungen für die Erkrankung gibt.
Die Zellen mehrzelliger Organismen sind einzigartig, weil sie eine Reihe von spezialisierten Komponenten haben, die als Organellen bezeichnet werden. Jede Organelle übt eine spezifische Funktion im Zusammenhang mit Zellleben und Zellwachstum aus. Die Mitochondrien sind zu kugelförmigen Organellen verlängert, die zur Produktion und Regulierung von Energie im Körper beitragen. Sie tun dies, indem sie Adenosintriposphat (ATP) produzieren, eine Nukleinsäure, die für die Übertragung chemischer Energie zwischen Zellen verwendet wird. Mitochondrien tragen auch zu anderen Aufgaben im menschlichen Körper bei und enthalten einen Speicher spezieller DNA, die als mitochondriale DNA oder MTDNA bekannt ist. MTDNA ist von besonderem Interesse, da sie nur von der Mutter weitergegeben wird und somit über viele Generationen einer Population für genetische Studien verwendet werden kann.
Wenn die Mitochondrien nicht richtig funktionieren, ist das Ergebnis eine Mitochondrienerkrankung. In einer einzelnen Zelle führt dies zu Zellschädigung und -tod, aber der Zustand breitet sich normalerweise aus und verursacht ein Problem für den Wirtsorganismus. Mitochondriale Erkrankungen können zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Muskelschwäche, Infektanfälligkeit, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, neurologische Probleme und Magen-Darm-Erkrankungen. Die Erkrankung wird als Stoffwechselstörung angesehen, da sie die Fähigkeit des Körpers, Energie zu produzieren, zu speichern und zu übertragen, beeinträchtigt.
Das Alter bei Beginn der mitochondrialen Erkrankung variiert. In einigen Fällen scheint die Erkrankung genetisch übertragen zu sein und tritt bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf. In anderen Fällen treten mitochondriale Erkrankungen viel später, im Erwachsenenalter, aus Gründen auf, die nicht immer vollständig verstanden werden. Das breite Spektrum an Symptomen erschwert die Diagnose, da es mit anderen Erkrankungen verwechselt werden kann. Mitochondriale Erkrankungen können auch im Schweregrad variieren, je nachdem, welche Zellen von der Erkrankung betroffen sind.
Obwohl die Erkrankung nicht geheilt werden kann, können die Symptome mit verschiedenen Medikamenten und anderen Behandlungsmethoden behandelt werden. Behandlungen können auch dazu beitragen, den Ausbruch der Krankheit zu verzögern oder die Ausbreitung im Körper zu stoppen. Je früher mitochondriale Erkrankungen erkannt werden, desto wirksamer ist die Behandlung der Erkrankung. Die Diagnose kann schwierig und teuer sein und erfordert eine Reihe von Tests, um sicherzustellen, dass sie genau ist.