Monosomie 9p wird auch 9p minus und Alfi-Syndrom genannt. Es ist eine extrem seltene genetische Störung mit schätzungsweise 125 Menschen mit der Erkrankung in den USA. Die Chromosomenverzerrung, die die Monosomie 9p verursacht, betrifft das neunte Chromosom. Menschen mit dieser Erkrankung fehlt ein Teil ihres neunten Chromosoms. Diese Löschung führt zu einer Vielzahl von Zuständen und Komplikationen.
Da die Erkrankung so selten ist, gibt es nur wenige Studien dazu. Über Monosomie 9p kann gesagt werden, dass die fehlenden Teile eine Reihe von Symptomen verursachen und dass Genetiker glauben, dass die Deletion der Chromosomenteile sehr früh im fetalen Wachstumsprozess auftritt und keine erkennbare Ursache hat.
Menschen mit Monosomie 9p haben wahrscheinlich verzerrte Gesichtszüge, die denen von Kindern mit Down-Syndrom sehr ähnlich sind. Die Nase ist normalerweise flach, mit ausgestellten Nasenlöchern, die Augenlidfalten sind schräg nach oben gerichtet und die Stirn kann breit sein. Wie beim Down-Syndrom neigt die Statur dazu, klein zu sein. Normalerweise liegt eine leichte bis schwere geistige Behinderung vor, und Kinder mit dieser Erkrankung werden als äußerst freundlich und vertrauensvoll gegenüber Fremden charakterisiert. Im Gegensatz zum Down-Syndrom haben Kinder mit dieser Erkrankung oft kleinere Köpfe als normale Köpfe, die als Mikrozephalie bezeichnet werden.
Andere mit Monosomie 9p verbundene Erkrankungen umfassen Mikrogenitalien; das heißt, sehr kleine, manchmal fast abwesend erscheinende Genitalien. Die Geschlechtsidentifikation bei Säuglingen kann kompliziert sein. Menschen mit dieser Erkrankung können auch andere gesundheitliche Probleme haben, die das Überleben und die Langlebigkeit beeinträchtigen können. Viele von der Erkrankung betroffene haben angeborene Herzfehler und einige haben Ösophagusfehler. Andere Anomalien des Wachstums, der Organplatzierung oder -entwicklung und der kognitiven Entwicklung können vorhanden sein.
Der Schweregrad der Monosomie 9p beeinflusst stark, wie viel zusätzliche Pflege für ein Kind mit dieser Erkrankung benötigt wird. Einige sind in der Lage, ein ziemlich normales Leben zu führen, insbesondere wenn die kognitive Beeinträchtigung gering ist und nur wenige strukturelle Organdefekte vorliegen. In schweren Fällen kann der Zustand einer kurzen Lebensdauer entsprechen und erfordert eine kontinuierliche Betreuung durch Eltern oder Betreuer.
Es gibt eine Vielzahl von Gruppen, die helfen können, mehr Informationen und Hilfe zu bieten, darunter der March of Dimes, die Children’s Craniofacial Association und Chromosomen Deletion Outreach.