Ornithin-Transcarbamylase-Mangel ist eine genetische Störung, bei der ungewöhnlich niedrige Spiegel eines wichtigen Enzyms die Fähigkeit der Leber beeinträchtigen, Ammoniak in Harnstoff umzuwandeln. Da sich Ammoniak in der Leber und im Blutkreislauf ansammelt, führt dies zu einer schwerwiegenden Erkrankung, die als Hyperammonämie bezeichnet wird. Eine Person, die an Ornithin-Transcarbamylase-Mangel leidet, kann eine Reihe von neurologischen, pulmonalen und Entwicklungskomplikationen erfahren. Ärzte behandeln die Erkrankung in der Regel bei Erwachsenen, indem sie Medikamente verabreichen, um die Ammoniakmenge im Körper zu reduzieren, und eine proteinarme Ernährung vorschlagen. Wenn es jedoch im Säuglingsalter auftritt, können Ärzte wenig tun, um bleibende Hirnschäden, Koma und Tod zu verhindern.
Ammoniak ist ein Nebenprodukt normaler Stoffwechselprozesse, die Nahrung in nutzbare Energie für die Zellen umwandeln. In gesunden Lebern helfen Ornithin-Transcarbamylase-Enzyme, giftige Ammoniakverbindungen in eine weniger schädliche Form namens Harnstoff abzubauen, die mit dem Urin aus dem Körper ausgeschieden wird. Enzymmängel sind das Ergebnis genetischer Mutationen auf dem X-Chromosom, obwohl nicht alle Babys, die mit der Erkrankung geboren werden, sofort Probleme haben. Es ist üblich, dass der Zustand unbemerkt bleibt, bis er sich im Jugend- oder Erwachsenenalter manifestiert.
Ein Erwachsener mit einem leichten Ornithin-Transcarbamylase-Mangel hat möglicherweise überhaupt keine körperlichen Symptome einer Hyperammonämie, obwohl eine Person mit stark niedrigen Spiegeln des Enzyms an einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen leiden kann. Ein Mangel an Ornithin-Transcarbamylase kann zu Krampfanfällen, Koordinationsproblemen, Orientierungslosigkeit und schneller, flacher Atmung führen. Wenn sich die Hyperammonämie verschlimmert, kann dies zu schweren Stimmungsschwankungen, Anorexie und Hirnschäden führen. Manche Menschen leiden an geistiger Behinderung oder fallen ins Koma, wenn eine Hyperammonämie nicht sofort erkannt und behandelt wird.
Säuglinge, die unmittelbare Anzeichen eines Ornithin-Transcarbamylase-Mangels zeigen, haben normalerweise keine gute Prognose. Die Erkrankung verursacht bei Neugeborenen Lethargie, Erbrechen, schwankende Körpertemperatur und Unterernährung. Bei Säuglingen können innerhalb der ersten Monate Leberschäden, Enzephalitis, Komas und Tod auftreten. Babys, die überleben, leiden oft unter bleibenden geistigen und körperlichen Behinderungen.
Ärzte diagnostizieren in der Regel einen Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, indem sie nach Anzeichen einer Hyperammonämie suchen und Blut- und Urinproben zur Laboranalyse entnehmen. Bei Säuglingen und Erwachsenen mit schweren Symptomen ist in der Regel eine sofortige Behandlung in Form einer Hämodialyse erforderlich. Bei der Hämodialyse wird ein intravenöser Katheter in den Arm des Patienten eingeführt, um verdorbenes Blut in seinem System zu extrahieren und zu filtern. Erwachsenen werden Natriumbenzoat-Injektionen verabreicht, um die Bildung neuer Ammoniakverbindungen zu verhindern.
Nach der Erstbehandlung können Ärzte mit ihren Patienten langfristige Behandlungspläne besprechen, um sicherzustellen, dass Enzymmangel keine dauerhaften Probleme verursacht. Patienten werden oft auf strenge Diäten gesetzt, die aus wenig Protein und einem hohen Kohlenhydrat- und Fettgehalt bestehen. Viele Menschen werden an lizenzierte Ernährungsberater verwiesen, um ihnen bei der Planung ihrer Ernährungsroutinen zu helfen. Bei sorgfältiger Überwachung durch Ernährungswissenschaftler und häufigen Kontrollen beim Arzt können die meisten Menschen, bei denen ein Ornithin-Transcarbamylase-Mangel diagnostiziert wurde, ein normales, gesundes Leben führen.