Sideroblastische Anämie ist eine Bluterkrankung, bei der sich die roten Blutkörperchen nicht normal entwickeln, was zur Bildung sogenannter Ringsideroblasten im Knochenmark zusammen mit allgemeinen Anämiesymptomen wie Müdigkeit und blasser Haut führt. Ein Ring- oder Ringsideroblast ist ein unreifes rotes Blutkörperchen mit einem Eisenring um den Kern. Sideroblastische Anämie ist mit einer Reihe verschiedener Krankheiten verbunden und kann vererbt werden, so dass eine Person mit der Erkrankung geboren wird oder später im Leben erworben werden kann. Es kann Teil eines myelodysplastischen Syndroms sein, bei dem die Blutzellenproduktion im Knochenmark abnormal wird mit dem Risiko, dass es sich zu Leukämie oder Krebs des Blutes und des Knochenmarks entwickelt. Medikamente sind eine häufige Ursache für sideroblastische Anämie, insbesondere Alkohol, ebenso wie bestimmte Antibiotika, Chemotherapien und Schwermetalle wie Blei.
Hämoglobin, das Molekül, das Sauerstoff in einem roten Blutkörperchen bindet, besteht aus einem Globin-Anteil, das aus Proteinen besteht, und einem Häm-Anteil, das normalerweise Eisen enthält. Bei der sideroblastischen Anämie nehmen die unreifen roten Blutkörperchen im Knochenmark Eisen nicht richtig in den Häm-Anteil des Hämoglobins auf, so dass sich Eisen in der Zellsubstanz ablagert und charakteristischerweise einen Ring um den Zellkern bildet. Dies ist als Sideroblastenring bekannt und die Zellen werden als Ring- oder Ringsideroblasten bezeichnet.
Die meisten Fälle von sideroblastischer Anämie werden eher erworben als vererbt, wobei Alkoholmissbrauch insgesamt die häufigste Ursache ist. Andere Ursachen sind Medikamente wie Isoniazid, das zur Behandlung von Tuberkulose, Kupfer- und Vitamin-B6-Mangel, Blei- oder Zinkvergiftung eingesetzt wird, sowie myelodysplastische Syndrome und andere Knochenmarkserkrankungen. Vererbte Formen der Erkrankung treten häufiger bei Männern auf und können in leichten Fällen bis zum Alter von etwa 40 Jahren oder darüber unentdeckt bleiben.
Sideroblastische Anämie kann diagnostiziert werden, indem man das Knochenmark unter einem Mikroskop betrachtet, wo Ringsideroblasten zu sehen sind. Einige der Zellen aus dem allgemeinen Kreislauf erscheinen normalerweise blass und haben nicht die typische rote Farbe, die mit normalen Hämoglobinmengen verbunden ist. Bei den erblichen Formen der Anämie können die Zellen auch kleiner als üblich sein.
Eine erbliche sideroblastische Anämie kann manchmal mit Vitamin B6 behandelt werden, wobei die Behandlung lebenslang eingenommen wird, wenn die Krankheit anspricht. Während einige der Ursachen der erworbenen sideroblastischen Anämie rückgängig gemacht werden können, wie beispielsweise das Ersetzen bestimmter Antibiotika durch andere oder das Absetzen des Alkoholkonsums, ist dies nicht immer möglich. In manchen Fällen der erworbenen Anämie kann auch eine Behandlung mit Vitamin B6 wirken, manchmal kann auch eine Bluttransfusion durchgeführt werden.