Sphärozytose ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen verformt sind, was zu einer erhöhten Abbaurate und Anämie für den Patienten führt, wenn der Vorrat an roten Blutkörperchen erschöpft ist. Es ist ein dominantes Merkmal und kann sich in unterschiedlicher Intensität manifestieren, abhängig von der genauen Kombination der Gene, die eine Person erbt. Es gibt Behandlungsmöglichkeiten, obwohl es nicht möglich ist, die Krankheit vollständig zu heilen, da sie das Ergebnis eines angeborenen genetischen Problems mit der Kodierung ist, die der Körper verwendet, um rote Blutkörperchen zu produzieren.
Diese Störung wird manchmal als Zellmembranstörung bezeichnet, da sie Fehler in den Proteinen beinhaltet, die zur Herstellung der Membran der roten Blutkörperchen verwendet werden. Bei gesunden Personen haben rote Blutkörperchen normalerweise eher die Form einer Scheibe mit erhöhten Rändern, eine Form, die manchmal mit der eines Donuts mit gefülltem Zentrum verglichen wird. Bei Patienten mit Sphärozytose sind die roten Blutkörperchen kugelförmig und die Oberfläche der Zelle ist klein, wodurch die Zellen anfällig für Rupturen sind.
Wenn die Milz auf die runden Zellen trifft, denkt sie, dass sie krank sind und zerstört sie. Dies kann zu Anämie führen, da der Körper rote Blutkörperchen nicht so schnell produzieren kann, wie die Milz des Patienten sie zerstört. Menschen mit Sphärozytose können Gelbsucht und eine Vergrößerung der Milz entwickeln. Sie können sich aufgrund einer Anämie auch müde und schwach fühlen und können in eine medizinische Krise geraten, wenn die Anzahl der roten Blutkörperchen niedrig genug wird.
Die Behandlung der Sphärozytose kann Nahrungsergänzungsmittel sowie Splenektomie und Entfernung der Milz umfassen. Dieses Verfahren stoppt den Abbau der roten Blutkörperchen, kann jedoch insbesondere bei kleinen Kindern ein Risiko für den Patienten darstellen. Ärzte können empfehlen, so lange wie möglich mit der Entfernung der Milz zu warten und das Organ nur dann herauszunehmen, wenn es eindeutig medizinisch notwendig ist. Nach der Operation sollte der Patient eine Besserung der Symptome erfahren. Die missgestalteten Zellen werden noch vorhanden sein, aber die Anämie wird verschwinden.
Menschen mit einer Familienanamnese von Sphärozytose können defekte Gene an ihre Kinder weitergeben, auch wenn sie selbst nicht an der Krankheit leiden. Wie bei anderen genetischen Erkrankungen kann es, obwohl es mit einem bestimmten Gen assoziiert ist, zu einer komplexen Reihe von Wechselwirkungen kommen, und Menschen können schädliche Gene tragen, die das Potenzial haben, Blutkrankheiten zu verursachen, ohne sich dessen bewusst zu sein. Manchmal verbinden sich diese Gene auf unglückliche Weise und verursachen ungewöhnlich schwere Störungen.