Thrombasthenie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Blutungsstörung, die auch als Glanzmann-Krankheit oder Glanzmann-Thrombasthenie bekannt ist. Eine Person mit dieser angeborenen Erkrankung leidet unter leichten und anhaltenden Blutungen, selbst wenn sie aus kleinen Verletzungen resultieren. Dies liegt daran, dass der betroffenen Person ein bestimmtes Protein fehlt, das die Aggregation von Blutplättchen ermöglicht; Blutplättchen verklumpen, um Blutungen bei einer Person zu stoppen. Thrombasthenie ist eine lebenslange Erkrankung, an der jemand in leichter oder schwerer Form leiden kann.
Es gibt einen bestimmten Umstand, unter dem eine Person eine Thrombasthenie entwickeln könnte. Bei einer autosomal-rezessiven Erkrankung erhält ein Individuum von jedem Elternteil, das die Krankheit trägt, ein autosomal-rezessives Gen. Wenn das Individuum zwei dieser rezessiven Gene erbt, erhöht dies sein Risiko, an der Krankheit zu erkranken. Obwohl Thrombasthenie eine Erbkrankheit ist, haben die Eltern und Geschwister der betroffenen Person möglicherweise nicht die Krankheit. Männer und Frauen sind gleichermaßen von der Störung betroffen und werden in der Regel in der frühen Kindheit diagnostiziert.
Häufige Symptome einer Thrombasthenie sind Zahnfleischbluten, leichte Blutergüsse und Nasenbluten. Auch Traumata wie Operationen können zu starken Blutungen führen. Darüber hinaus kann eine Frau mit der Störung ungewöhnlich starke Monatsblutungen haben. Da alltägliche Wunden potenziell zu verlängerten Blutungen führen können, sollte eine Person mit der Erkrankung darauf achten, Verletzungen zu vermeiden. Ein extremer Blutverlust kann negative Folgen haben und eine Thrombozytentransfusion verlangen.
Eine Vielzahl von Faktoren kann zur Diagnose einer Thrombasthenie führen. Zum Beispiel kann eine Person Symptome im Zusammenhang mit der Störung aufweisen, die einen Arzt auffordert, Tests durchzuführen. Beispiele für Tests sind ein komplettes Blutbild (CBC), ein Thrombozytenaggregationstest oder die Prothrombinzeit (PT). In einigen Fällen kann während der Schwangerschaft bekannt sein, dass die Eltern das rezessive Gen haben. Wenn dies der Fall ist, kann durch eine pränatale Diagnose festgestellt werden, ob das ungeborene Kind an der Störung leidet.
Es gibt keine Heilung für Thrombasthenie, aber eine Person mit der Erkrankung kann vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um ihre Blutung zu vermeiden oder zu reduzieren. Er sollte beispielsweise keine nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAIDs) wie Aspirin und Ibuprofen einnehmen, da diese längere Zeit zu Blutungen führen können. Darüber hinaus kann eine Frau mit starken Menstruationsblutungen hormonelle Behandlungsmaßnahmen wie die orale Antibabypille benötigen, um ihren Blutverlust zu reduzieren oder zu kontrollieren.