Trisomie ist eine Form der Aneuploidie, eine Anomalie, bei der ein Organismus die falsche Anzahl von Chromosomen hat. Beim Menschen hat ein normales Baby 46 Chromosomen in 23 Paaren, wobei jeder Elternteil 23 Chromosomen beisteuert. Wenn eine Trisomie auftritt, wird das Individuum mit drei Exemplaren eines bestimmten Chromosoms anstelle der üblichen zwei geboren, was zu 47 Gesamtchromosomen anstelle von 46 führt. Die Ergebnisse dieser zusätzlichen Daten können variieren, neigen jedoch dazu, sich in Form von Geburtsfehlern zu manifestieren, einige davon können sehr schwerwiegend sein.
Die häufigste Ursache der Trisomie ist ein Problem bei der Verdoppelung von Chromosomen, um Ei- und Samenzellen zu bilden. Irgendwann dupliziert sich ein Chromosom zweimal, sodass ein vollständiges Paar entsteht. Wenn sich die Ei- oder Samenzelle mit ihrem Gegenstück verbindet, wird das zusätzliche Chromosom mitgenommen, wodurch ein Satz von drei entsteht, wo zwei sein sollten. In einigen Fällen dupliziert sich ein Chromosom nur teilweise, was zu einer teilweisen Trisomie führt.
Einige der bekannteren Formen der Trisomie sind die Trisomien 13, 18 und 21. Trisomie 13 wird auch als Patau-Syndrom bezeichnet, nach dem Arzt, der sie identifiziert hat. Das Patau-Syndrom ist durch körperliche und geistige Defekte gekennzeichnet, wobei Herzfehler sehr häufig sind. Trisomie 18 ist als Edward-Syndrom bekannt und wird von schweren psychischen und physischen Problemen begleitet; die meisten Patienten überleben nicht länger als ein Jahr. Trisomie 21 ist das Down-Syndrom, eine Erkrankung, die oft mit schweren geistigen Behinderungen einhergeht.
Es gibt andere Formen; Trisomie 16 beispielsweise löst in der Regel eine Fehlgeburt aus, während Trisomie 9 zu Fehlbildungen im Schädel und Nervensystem führt. Die Zahl in jedem Namen bezieht sich auf das betreffende Chromosom; in einigen Fällen haben Patienten eine Mosaik-Trisomie, was bedeutet, dass der Defekt nur in bestimmten Zellen auftritt. Es wird angenommen, dass Trisomie 16 die häufigste Form beim Menschen ist, während Trisomie 21 die häufigste Form bei lebensfähigen Säuglingen ist.
Es ist möglich, auf Trisomie und andere potenzielle Geburtsfehler zu testen, und Frauen, bei denen ein Risiko für die Erkrankung besteht, können sich einer pränatalen Untersuchung unterziehen, um dies zu überprüfen. Wenn ein vorgeburtlicher Test wie eine Amniozentese eine Trisomie aufdeckt, wird ein Arzt mit dem Patienten die Optionen besprechen. In einigen Fällen können Ärzte einen Schwangerschaftsabbruch empfehlen, da das Baby nicht lebensfähig ist. Manche Eltern entscheiden sich vielleicht aus ethischen oder moralischen Gründen trotzdem, die Schwangerschaft fortzusetzen. Manche Menschen mit Trisomie verlassen ein glückliches, erfülltes Leben, während andere Säuglinge nur kurze Zeit nach der Geburt überleben.