Eine zentronukleäre Myopathie ist eine von mehreren Myopathien oder Muskelerkrankungen, bei denen sich die Kerne von Muskelzellen im Zentrum der Zelle und nicht an ihrer normalen Position am äußeren Rand der Zelle befinden. Die zentronukleäre Myopathie ist eine angeborene Erkrankung, d. h. sie resultiert aus Problemen oder Defekten in der fetalen Entwicklung, die genetischer Natur sein können oder nicht. Obwohl es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, treten seltene Fälle bei Menschen im späteren Leben auf. Die genetischen Merkmale der Erkrankung führen dazu, dass sie am häufigsten bei männlichen Säuglingen exprimiert wird.
Die beiden Hauptsymptome der zentronukleären Myopathie sind Hypotonie und Hypoxie. Bei der Hypotonie hat eine Person einen besonders niedrigen Muskeltonus, der zu einem Mangel an Muskelkraft führt. Hypoxie ist ein Zustand, bei dem der Körper einer Person unzureichend mit Sauerstoff versorgt wird. Ein weiterer Indikator für eine zentronukleäre Myopathie ist die Skaphozephalie, ein Zustand, bei dem man mit einem langen, schmalen Kopf geboren wird. Hypoxie ist das schwerwiegendste dieser Symptome, da manchmal der Tod von Säuglingen eintreten kann, wenn die assistierte Atmung nicht rechtzeitig verabreicht wird.
Eine genetische Anomalie, die auf dem X-Chromosom auftritt, ist im Allgemeinen mit einer zentronukleären Myopathie verbunden. Das betroffene Gen wird als MTM1 bezeichnet; es ist für die richtige Differenzierung von Muskelzellen erforderlich. Es wird angenommen, dass Mutationen in MTM1 Probleme bei der Muskelentwicklung verursachen. Tatsächlich wurde eine starke Korrelation zwischen Myopathiefällen und MTM1-Mutationen beobachtet.
Die myotubuläre Myopathie ist bei weitem die häufigste Form der zentronukleären Myopathie; die beiden Begriffe sind in der Tat fast austauschbar. Obwohl sie die häufigste ist, ist sogar die myotubuläre Myopathie unglaublich selten. Elektrodiagnostische Tests, die eine Reihe von Techniken umfassen, die zur Messung der elektrischen Nervenaktivität in Muskeln verwendet werden, werden häufig bei der Diagnose der zentronukleären Myopathie und bei anderen Formen der Myopathie verwendet. Leider sterben viele Säuglinge an myotubulärer Myopathie, bevor die Krankheit diagnostiziert oder behandelt werden kann.
Bis heute gibt es keine bekannte Heilung für die zentronukleäre Myopathie, obwohl es Methoden gibt, die es denen mit der Störung ermöglichen, einigermaßen gut zu funktionieren. Physiotherapie wird im Allgemeinen verwendet, um den Menschen beizubringen, wie sie so gut wie möglich selbstständig funktionieren können. Ansonsten ist die Behandlung fast ausschließlich symptomatisch. Mangelnde Kraft im Rumpf kann beispielsweise zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule führen, sodass Menschen mit Myopathien häufig eine Behandlung für Rückenprobleme wie Skoliose in Anspruch nehmen müssen.