Ein Zytogenetiker beschäftigt sich mit zellulären Vorgängen im menschlichen Körper. Die genetischen Anteile von Zellen – oder Chromosomen – sind für Experten auf diesem Gebiet von besonderem Interesse. Daher sind erbliche Erkrankungen und Anomalien ein wichtiges Forschungsgebiet auf diesem Gebiet. Zytogenetiker entnehmen typischerweise Zellproben aus Geweben oder Flüssigkeiten, um chromosomale Funktionen zu identifizieren oder bei der Diagnose von Krankheiten zu helfen. Menschen, die einen Job suchen, der Naturwissenschaften und Medizin kombiniert, können in der Zytogenetik in Frage kommen, vorausgesetzt, sie sind bereit, einen vierjährigen Bachelor-Abschluss in Naturwissenschaften zu erwerben.
Personen auf diesem Gebiet sollten im Umgang mit Zellen unter dem Mikroskop geübt sein, da Studium und Forschung lebenswichtige Bestandteile der Zytogenetik sind. In einer Laborumgebung kann der Zytogenetiker Zellkulturen herstellen, Zellteilungsprozesse wie die Mitose untersuchen und leichte Variationen und Mutationen zwischen verschiedenen Zellen untersuchen. Vorsorgeuntersuchungen auf Krankheiten von Krebs bis hin zu psychischen Erkrankungen sind an der Tagesordnung. Die Arbeit von Zytogenetikern kann sich auch bei der Entwicklung neuer Techniken zur Durchführung dieser komplexen Prozesse als wichtig erweisen. Sie könnten sogar Zellstrukturen für Zwecke der genetischen Rekombination und Gentherapie manipulieren.
Ein weiterer Schwerpunkt für den Zytogenetiker ist die Chromosomenidentifikation oder das Chromosomenbanding. Mehrere Techniken wie Chinacrin-Banding und Giemsa-Banding werden verwendet, um Chromosomen zu färben und zu untersuchen. Diese Analyse wird als Karyotypisierung bezeichnet. Der Zytogenetiker sucht nach Ähnlichkeiten und Unterschieden in der Struktur verschiedener Chromosomen. Zellen zur Untersuchung können aus zahlreichen Körperflüssigkeiten oder -geweben gewonnen werden.
Die Zytogenetik war das Herzstück vieler bedeutender wissenschaftlicher Entdeckungen. Pionierarbeit in Zellstudien wurde in Evolutionstheorien als Beweis für die natürliche Auslese – oder das „Überleben des Stärkeren“ – verwendet. Die Entdeckung, dass sich Desoxyribonukleinsäure (DNA) und Chromosomenteile innerhalb einer Zelle verschieben und bewegen können, führte in den 1980er Jahren zu einem Nobelpreis. Zytogenetiker waren auch an der Spitze der Fortschritte bei der Stammzell- und Klonierungspraxis.
Das vielleicht nachhaltigste Erbe der Zytogenetik ist ihr Beitrag zur Medizin. Die Forschung hat notwendige Einblicke in genetische Anomalien geliefert, wie sie für das Down-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom verantwortlich sind. Darüber hinaus haben die Arbeiten des Zytogenetikers genetische Faktoren für eine Vielzahl von Krankheiten aufgedeckt, die von Anämie bis hin zu einigen Krebsarten reichen. Im Alltag können Zytogenetiker bei der Erstellung zahlreicher Diagnosen an Patienten helfen.
Neben eigenständiger Arbeit und medizinischen Projekten sind Forschungsbeiträge zum Gesamtfeld eine wichtige Aufgabe des Zytogenetikers. Um die wissenschaftliche Integrität zu gewährleisten und die Ergebnisse für Kollegen leichter zugänglich zu machen, erstellt ein Zytogenetiker routinemäßig eine schriftliche Aufzeichnung aller Daten und erstellt Berichte aus diesen Daten. Wenn die Arbeit besonders bemerkenswert ist, können die Forscher ihre Ergebnisse in wissenschaftlichen Zeitschriften einreichen.