Das Turner-Syndrom kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen; Einige der offensichtlichsten Manifestationen der Krankheit sind ein charakteristisches körperliches Erscheinungsbild mit Kleinwuchs, Nackenfalten und breiter Brust. Die kardiovaskulären Komplikationen des Turner-Syndroms können Brustschmerzen, Kurzatmigkeit und Herzklopfen verursachen. Unentwickelte Eierstöcke können die Fortpflanzungsfähigkeit und die sexuelle Entwicklung betroffener Frauen beeinträchtigen. Fehlbildungen der Nieren können für Patienten ein erhöhtes Risiko für Infektionen oder eine Obstruktion des Harnsystems darstellen, was zu einer Reihe von Symptomen führen kann. Andere Symptome des Turner-Syndroms werden seltener beobachtet, können jedoch Probleme mit den Augen, Knochen oder dem Magen-Darm-System umfassen.
Viele der Symptome des Turner-Syndroms zeigen sich in den körperlichen Merkmalen der betroffenen Patienten. Erwachsene mit dieser Erkrankung sind kleinwüchsig und leiden oft ihr ganzes Leben lang unter einem schlechten Wachstum. Weitere typische körperliche Merkmale dieser Patienten sind ein breiter Brustkorb und ein kurzer, dicker Hals. Auch eine schlechte Entwicklung der Fingernägel wird häufig beobachtet.
Das Turner-Syndrom kann oft das Herz betreffen, und die nachfolgenden kardiovaskulären Anomalien können eine Reihe von Symptomen verursachen. Viele Patienten mit diesem Syndrom haben eine so genannte „Aortenkoarktation“, die zu einer Verengung der Aorta führt, einem großen Blutgefäß, das Blut vom Herzen wegführt. Symptome dieser Erkrankung können Kurzatmigkeit bei körperlicher Anstrengung, Brustschmerzen, Bewusstlosigkeit bei Anstrengung und Kopfschmerzen sein. Gelegentlich können einige Patienten einen Riss in der Wand ihrer Aorten entwickeln, der plötzliche Brustschmerzen verursacht. Patienten, bei denen dieses Symptom auftritt, sollten in die Notaufnahme gehen, da der Zustand lebensbedrohlich sein könnte.
Unentwickelte Eierstöcke können eine Quelle für einige sexuelle und reproduktive Symptome des Turner-Syndroms sein. Ohne ausreichende Östrogenproduktion durch die Eierstöcke kommt es bei manchen Frauen nicht zur Pubertät. Sie menstruieren nie, entwickeln keine Brüste und entwickeln keine Schamhaare. Andere Frauen reifen vollständiger und beginnen mit der Menstruation, nur um in ihren 20ern eine vorzeitige Menopause zu durchlaufen. Symptome der Wechseljahre können Hitzewallungen, Nachtschweiß und Stimmungsschwankungen sein.
Auch die Nieren können von dieser Krankheit betroffen sein. Fehlbildungen der Niere können eine verbundene U-förmige Niere anstelle von zwei separaten Nieren umfassen – eine Erkrankung, die als Hufeisenniere bezeichnet wird – oder eine abnormale Blutversorgung der Niere. Diese strukturellen Anomalien erhöhen das Risiko der Patienten für eine Niereninfektion oder eine Behinderung des Harnflusses durch das Harnsystem. Die Symptome des nierenassoziierten Turner-Syndroms können daher Fieber, Schmerzen beim Wasserlassen, Unfähigkeit beim Wasserlassen und Schmerzen im unteren Rückenbereich umfassen.
Andere Symptome des Turner-Syndroms sind seltener, können sich aber bei betroffenen Patienten dennoch entwickeln. Patienten können Osteoporose haben, die zu Symptomen wie Knochenschmerzen führen kann. Es können Anomalien in den Augen entstehen, die zu Sehverlust, verschwommenem Sehen und Rot-Grün-Blindheit führen. Patienten mit Turner-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für Zöliakie, eine Magen-Darm-Erkrankung, die zu Durchfall und Bauchschmerzen führt.