Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch eine genetische Mutation auf dem 15. Chromosom verursacht, die dazu führt, dass ein wichtiges Enzym, Hexosaminidase A, fehlt, das für den Fettsäurestoffwechsel benötigt wird. Bei Menschen mit dieser Erkrankung bauen sich Fettverbindungen im Körper auf und verursachen neurologische Probleme wie Blindheit, Krampfanfälle und Entwicklungsstörungen. Die Ursachen von Tay-Sachs wurden intensiv untersucht, und dies war eine der ersten genetischen Erkrankungen, die untersucht wurde, mit dem Ziel, mehr darüber zu erfahren und Programme zur Behandlung und Prävention zu entwickeln.
Es gibt zwei Formen der Krankheit, eine, die früh in der Kindheit auftritt, und eine andere, die spät ausbricht. Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit müssen zwei Kopien des defekten Gens erben, eine von jedem Elternteil, und das Krankheitsbild kann je nach der genauen Art der Mutation variieren. Tay-Sachs-Ursachen können eine Familienanamnese der Krankheit und die Vererbung der Mutation oder eine spontane Mutation sein, die einen neuen Träger schafft.
Drei Bevölkerungsgruppen haben ein erhöhtes Risiko für diese Krankheit, und die Untersuchung dieser Gruppen hat mehr Informationen über die Ursachen von Tay-Sachs geliefert. Aschkenasische Juden und Louisiana Cajuns haben beide eher Kopien der Mutation, und Französischkanadier haben eine etwas andere Mutation. Historisch gesehen haben einige Forscher theoretisiert, dass der Kontakt mit der jüdischen Gemeinde die Ursache für Mutationen in der Cajun- und französisch-kanadischen Gemeinde war, aber die genetische Analyse widerlegt dies und legt nahe, dass die Ursachen von Tay-Sachs eher das Ergebnis einer Handvoll unabhängiger „Gründerpaare“ sind. der die Mutation entwickelt hat.
Die Tay-Sachs-Krankheit und andere rezessive genetische Erkrankungen treten eher in eng verbundenen Populationen auf. Mitglieder der Gemeinschaft dürfen nicht außerhalb heiraten, und schädliche Gene konzentrieren sich in der Bevölkerung. Ein einzelnes Paar mit Trägergenen kann die Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben, die sie bei der Heirat mitnehmen, was ein erhöhtes Risiko darstellt, wenn die Gene mehrere Generationen durchlaufen. In der jüdischen Gemeinde sind Testprogramme ein wichtiger Bestandteil der Prävention gewesen, um Menschen zu helfen, festzustellen, ob sie Träger vor der Heirat sind. Einzelne Paare können Tests durchführen lassen, um festzustellen, ob sie Träger sind, und eine fetale Diagnose ist ebenfalls verfügbar.
Im Bewusstsein der genetischen Natur der Tay-Sachs-Ursachen können sich die Forscher darauf konzentrieren, das Risiko, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, zu begrenzen und Behandlungen zu entwickeln, um den Enzymmangel bei Menschen mit dieser Mutation zu beheben. Der ursprüngliche Grund für die Vermehrung der Gene ist möglicherweise nicht bekannt, obwohl Forscher Theorien aufgestellt haben. Es ist möglich, dass die Mutation mit einer nützlichen Mutation verbunden war, wie es bei der Sichelzellenanämie der Fall ist, oder dass Eltern mit Kindern, die an der Tay-Sachs-Krankheit gestorben sind, mehr Kinder hatten, um sie zu ersetzen, wodurch sichergestellt wurde, dass die Gene in der Population.