Menschen, die mit Williams-Syndrom geboren wurden, zeigen eine Reihe von Symptomen, die diese genetische Erkrankung von ähnlichen Erkrankungen unterscheiden, die auch zu einer abnormalen körperlichen und geistigen Entwicklung führen. Ausgeprägte Geselligkeit, ungewöhnliche Sprachkenntnisse, elfenhafte Gesichtszüge und eine Neigung zu Herz-Kreislauf-Problemen sind die Leitsymptome des Williams-Syndroms. Babys mit Williams-Syndrom können ungewöhnlich hohe Kalziumspiegel im Blut haben, die zu reizbaren Symptomen führen, die einer Kolik ähneln. Andere Symptome des Williams-Syndroms sind Probleme beim Stillen und Füttern, abnormale Zahnentwicklung, hyperakutes Hören und strukturelle Probleme mit Knochen und Muskeln. Sie sehen sich auch häufig mit Lernschwierigkeiten konfrontiert, die geistige Behinderung und Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADS) umfassen, die dazu führen, dass sie in vielen Entwicklungsphasen hinter ihren Altersgenossen zurückbleiben.
Es gibt eine Vielzahl von körperlichen Merkmalen, die eine Person mit Williams-Syndrom von anderen unterscheiden. Zu den Gesichtssymptomen des Williams-Syndroms gehören ein ungewöhnlich flacher Nasenrücken; eine kleine, nach oben gerichtete Nase; und Epikantalfalten an den Augenlidern, sowie ein offener Mund mit großen Lippen und Rillen im Hautgewebe zwischen Oberlippe und Nase. Äußerlich neigen Kinder mit Symptomen des Williams-Syndroms dazu, kleiner zu sein als ihre Geschwister und haben gebogene kleine Finger und eingefallene Brust, während sie innerlich zu Verdauungsproblemen neigen, insbesondere im Säuglingsalter, die Reflux, Erbrechen und Koliken umfassen. Sie sind auch oft weitsichtig; haben missgebildet, verlegt. oder fehlende Zähne; eine Reihe von Herz- und Blutgefäßproblemen; und sind anfällig für Leisten- und Nabelhernien. Kinder mit Williams-Syndrom können ein Gehör haben, das bei bestimmten Frequenzen überempfindlich sein kann, was Schmerzen und einen Schreckreflex verursacht.
Persönlichkeitsmerkmale sind die offensichtlichsten Symptome des Williams-Syndroms. Menschen mit dieser Erkrankung weisen ein hohes Maß an Kontaktfreudigkeit auf und weisen im Laufe der Reife oft außergewöhnliche Sprachkenntnisse auf, obwohl sie früher im Leben Verzögerungen beim Spracherwerb erfahren haben. In der Regel extrem freundlich, neigen Williams-Syndrom-Kinder oft zu Erwachsenen und beziehen sich in sozialen Situationen eher auf sie als auf ihre Altersgenossen. Sie haben auch Probleme, visuell-räumliche Verbindungen herzustellen und mit Aufgaben der Feinmotorik umzugehen.
Die größten intellektuellen Herausforderungen, denen sich Menschen mit Williams-Syndrom gegenübersehen, haben mit Lernbehinderungen, Entwicklungsverzögerungen und ADS zu tun. Die verbale und körperliche Entwicklung ist oft verzögert und Verhaltenserfolge wie das Toilettentraining treten in der Regel später auf als bei Gleichaltrigen. Sie lassen sich als kleine Kinder leicht ablenken, aber die Konzentration verbessert sich manchmal, wenn Kinder mit Williams-Syndrom älter werden. Als Erwachsene und Jugendliche können sie eine Vielzahl ungewöhnlicher intellektueller Fähigkeiten und Defizite aufweisen. Menschen mit William-Syndrom haben oft ein ausgezeichnetes Langzeitgedächtnis und ziemlich verfeinerte soziale Fähigkeiten.