Hepatomegalie tritt auf, wenn sich die Leber im Körper auf eine unüberschaubare Größe ausdehnt, was zu Symptomen führt, die von leichten Bauchschmerzen und Gelbsucht bis hin zu Erbrechen und einem sichtbaren Knoten im Darm reichen. Dies ist ein Zustand, der aus einer Vielzahl von Gründen wie Alkoholmissbrauch, Hepatitis A, B oder C und bestimmten Krebsarten auftreten kann. Andere weniger bekannte Ursachen der Hepatomegalie sind verschiedene Infektionskrankheiten wie Kala Azar, HIV/AIDS oder Bilharziose sowie verschiedene andere erbliche Erkrankungen und Zustände wie Herzinsuffizienz, Morbus Wilson oder Hurler-Syndrom.
Da so viele Erkrankungen Ursachen für Hepatomegalie sein können, befasst sich die Behandlung hauptsächlich mit der Identifizierung und Bekämpfung der zugrunde liegenden Ursache. Ärzte beginnen mit der Beurteilung eines Patienten, indem sie die Symptome des Patienten analysieren. Wenn Tests beispielsweise eine vergrößerte Leber ohne Gelbsucht oder eine vergilbte Haut zeigen, vermuten Ärzte eher eine Form von Stoffwechselerkrankung oder einen bösartigen Tumor. Bei Gelbsucht kann derselbe Arzt beginnen, eine Infektion wie Hepatitis oder Mononukleose, Alkoholmissbrauch, der zu Leberzirrhose führt, versehentliche Einnahme eines toxischen Mittels, kongestive Herzinsuffizienz oder sogar Anämie, einzugrenzen.
Eine Handvoll Krebsarten sind Ursachen für Hepatomegalie wie Leberkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Lymphome und Leukämie. Krebs könnte sich auch in einem Organ bilden und schließlich die Leber erreichen, wodurch sie anschwillt. Möglich sind auch übliche Notaufnahmen, von Herzinsuffizienz bis hin zu Perikarditis, bei der das Gewebe um das Herz und die Leber selbst anschwellen. Andere Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie die Leber anschwellen, sind gutartige Zysten, die die Organfunktion innerhalb der Leber oder möglicherweise anderswo behindern könnten.
Radiologische Tests können oft schnell abnormale Wucherungen identifizieren, die die Ursache der Hepatomegalie sein können. Bluttests können auf viele der menschlichen Krankheiten abzielen, die sich zu Hepatomegalie entwickeln könnten. Zu den häufigeren davon gehören die Gaucher- und Wilson-Krankheit sowie eine Fettlebererkrankung, die zwei Varianten aufweist – eine durch eine Alkoholvergiftung verursacht und eine andere, die sich auch ohne Alkoholmissbrauch entwickeln kann. Eine Alkohol-Fettleber-Erkrankung entwickelt sich natürlich eher in späteren Jahren, während die alkoholfreie Version alle Altersgruppen treffen kann.
Ein Zustand, der eng mit der Hepatomegalie verwandt ist, wird als Hepatosplenomegalie bezeichnet. Dies beinhaltet eine gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz – Zustände, die als Hepatomegalie bzw. Splenomegalie bekannt sind. Was eine Hepatosplenomegalie verursacht, ist bei weitem nicht so schwer zu diagnostizieren wie das Unkraut jäten durch die vielen Ursachen der Hepatomegalie. Dieser spezifischere Zustand hängt am häufigsten mit Unterernährung und tumorösen Wucherungen zusammen.