Stoffwechselerkrankung ist ein Sammelbegriff für viele verschiedene genetisch vererbte Erkrankungen, bei denen der Stoffwechsel beeinträchtigt ist. Im Grunde bedeutet dies eine Unfähigkeit, Katabolismus und Anabolismus zu initiieren, die beiden Prozesse, die notwendig sind, um Energie zu produzieren und zu nutzen, die für eine Vielzahl von Zellfunktionen benötigt wird. Der Hauptgrund für diese Dysfunktion ist eine verminderte Verfügbarkeit oder sogar ein vollständiger Mangel an bestimmten Enzymen, die benötigt werden, um die richtigen Stoffwechselwege zu katalysieren, die biochemische Reaktionen in den Zellen auslösen. Abhängig von den beteiligten Enzymen und Stoffwechselwegen gibt es zahlreiche Klassifikationen von Erkrankungen, die als Stoffwechselerkrankung bezeichnet werden. Viele fallen in die Kategorien fehlerhafter Aminosäure-, organischer Säure-, Kohlenhydrat- oder Fettstoffwechsel, aber Tausende anderer Arten können aus anderen Gründen auftreten.
Tay-Sachs ist beispielsweise eine Art von Stoffwechselerkrankung, die durch eine unzureichende Menge an Beta-Hexosaminidase A verursacht wird, einem Enzym, das den Stoffwechselweg für den Stoffwechsel von Fettsäuren, die Ganglioside genannt, katalysiert. Dies führt zu einer toxischen Ansammlung von Fettsäuren im Gehirn, die langsam zu einer Verschlechterung des Nervensystems und des Gehirns führt. Obwohl Tay-Sachs selten ist, tritt es am häufigsten bei Säuglingen unter sechs Monaten auf und führt normalerweise innerhalb von vier Jahren zum Tod.
Es gibt mindestens ein halbes Dutzend verschiedene Arten von Stoffwechselstörungen, die aufgrund einer gestörten Glykogenspeicherung auftreten, die unter einen gestörten Kohlenhydratstoffwechsel eingeordnet wird. Das Lesch-Nyhan-Syndrom hingegen resultiert aus einem gestörten Purinstoffwechsel und führt zu einer sogenannten Hyperurikämie, bei der der Körper zu viel Harnsäure produziert und Nierenschäden verursacht. Das Kearns-Sayre-Syndrom und das Zellweger-Syndrom werden durch eine fehlerhafte mitochondriale bzw. peroxisomale Funktion verursacht. Beispiele für Stoffwechselstörungen, die den Aminosäurestoffwechsel betreffen, umfassen Homocystinurie, Phenylketonurie und Ahornsirup-Urinkrankheit. Der letztere Zustand wird so genannt, weil eine Ansammlung von Aminosäurenebenprodukten dazu führt, dass Schweiß und Urin nach Ahornsirup riechen.
Die Symptome dieser und anderer Arten von Störungen variieren stark und können Nierenfunktionsstörungen, vergrößerte Leber, Muskelschmerzen, Neuropathie, Sehstörungen, Knochenfehlbildungen und Krampfanfälle umfassen. Bei Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung wird der Patient typischerweise einer Reihe von diagnostischen Tests unterzogen, darunter neurologische Untersuchungen, Bluttests, Urintests, Elektromyogramme zur Messung der Muskelschwäche und Magnetresonanztomographie des Gehirns. Die Behandlung variiert ebenfalls je nach Art und Schwere der Erkrankung, umfasst jedoch typischerweise Ernährungstherapie, Physiotherapie, Medikamente und im Falle von Muskel- oder Knochenanomalien eine Operation oder Knochenmarktransplantation. Leider sind viele Arten von Stoffwechselerkrankungen nicht heilbar. Mit Früherkennung und angemessener Behandlung können viele Kinder und Erwachsene jedoch ein aktives Leben genießen.