Im Zellkern sind Gene Abschnitte der DNA, die für bestimmte Proteine in der Zelle kodieren. Dies wird als genetischer Code bezeichnet. Die gesamte DNA ist nicht als Teil des genetischen Codes enthalten. Es gibt DNA-Längen, sogenannte Introns, die nicht für Proteine kodieren. Die Teile der DNA, die den genetischen Code bilden, werden Exons genannt.
Um Proteine aus DNA zu erzeugen, laufen innerhalb der Zelle zwei getrennte Prozesse ab. Zunächst erzeugt die Transkription RNA aus der DNA. Darauf folgt die Translation, die Proteine basierend auf der zuvor erzeugten RNA produziert. Die Transkription erfolgt im Zellkern und die Translation erfolgt im Zytoplasma der Zelle.
Während der Transkription werden drei Arten von RNA produziert, basierend auf der DNA im Zellkern. Jeder hat eine spezifische Rolle bei der Übersetzung. Messenger-RNA oder mRNA liefert den Code für den Aufbau der Proteine. Ribosomale RNA, auch rRNA genannt, wird zur Herstellung von Ribosomen verwendet, bei denen die Translation stattfindet. Transfer-RNA oder tRNA transportiert Aminosäuren, die Bausteine von Proteinen, zum Ribosom, um die Proteinstränge zu erzeugen.
Das Vorhandensein von Exons und Introns wurde erstmals 1977 von Phillip A. Sharp, einem Wissenschaftler am MIT, entdeckt. Er entdeckte, dass die produzierte funktionelle mRNA nur etwa ein Drittel der Länge aufwies, die basierend auf der DNA erwartet wurde. Er fand heraus, dass nach der Transkription große Bereiche aus der mRNA entfernt wurden, um sie funktionsfähig zu machen. Dies geschieht innerhalb des Zellkerns, bevor die mRNA in die Zelle freigesetzt wird, um die Translation durchzuführen.
Die Entfernung von Introns umfasst mindestens vier verschiedene Arten von kleinen nuklearen Ribonukleoprotein-Partikeln oder snRNPs. Die snRNPs erkennen eine spezifische RNA-Sequenz an der Grenze zwischen Intron und Exon. Wenn die snRNPs an die RNA gebunden haben, brechen sie die Bindung zwischen Exon und Intron und das Intron driftet weg. Verschiedene snRNPs spleißen dann die beiden verbleibenden Exons zusammen. Dies geschieht entlang des RNA-Strangs, um die funktionelle mRNA zu produzieren.
Exons werden so genannt, weil sie diesen Entfernungsprozess überleben und dann exprimiert oder verwendet werden, um Proteine innerhalb der Zelle zu produzieren. Introns enthalten die entfernten RNA-Abschnitte. Jedes der Exons entspricht nicht unbedingt einem einzelnen Gen, und Introns können innerhalb von Genen und auch zwischen ihnen vorkommen. Dies bedeutet, dass das Entfernen von Introns sehr wichtig ist, um sicherzustellen, dass die richtige Sequenz im Gen enthalten ist. Ein Fehler einer einzelnen Base während der Entfernung kann dazu führen, dass die resultierenden Exons nicht exprimiert oder verwendet werden können, um die von der Zelle benötigten Proteine herzustellen.