Der allgemeine Begriff Lipidosen beschreibt eine von mehr als 30 erblichen Stoffwechselstörungen, die abnormale Ansammlungen von Fetten, Ölen oder Steroiden im Gewebe verursachen, die aus der Unfähigkeit des Körpers resultieren, diese Substanzen richtig abzubauen. Bestimmte Patienten zeigen kurz nach der Geburt Symptome von Lipidspeicherstörungen, während andere Störungen möglicherweise erst im Erwachsenenalter Symptome hervorrufen. Die Symptome variieren auch je nachdem, welcher Teil des Körpers von der Störung betroffen ist.
Unter normalen Umständen produzieren Individuen bei der Geburt die entsprechenden Enzyme, die für den Stoffwechsel und die Verwendung verschiedener Nahrungssubstanzen erforderlich sind. Personen, die mit Stoffwechselstörungen geboren wurden, fehlt typischerweise die genetische Kodierung, die für die Herstellung ausreichender Mengen an lipidmetabolisierenden Enzymen verantwortlich ist, oder die hergestellten Enzyme versagen. Eltern, die ein defektes Gen tragen, sind im Allgemeinen ohne Symptome der Störung. Gesundheitsdienstleister halten Lipidosen für relativ selten, aber einige dieser Erbkrankheiten treten häufiger auf.
Variationen der Gaucher-Krankheit zum Beispiel betreffen in vielen Teilen der Welt Frauen oder Männer, und Fachleute betrachten die Erkrankung als eine der häufigeren Formen von Lipidosen. Beide Eltern müssen das Gen tragen, bevor die Krankheit an die Nachkommen weitergegeben wird. Symptome treten auf, wenn sich abnormales Fett ansammelt und gesunde Zellen in Knochen, Leber, Milz und Nervensystem verdrängt. Patienten erleben im Allgemeinen eine breite Palette von Symptomen, darunter Bauchschwellung durch Leber- und Milzbeteiligung, Wachstumsstörungen oder Frakturen durch betroffenes Knochengewebe und Müdigkeit durch Anämie aufgrund der Neigung zu Blutergüssen oder Blutungen. Die Behandlung umfasst eine Linderung der Symptome und einen Enzymersatz.
Untersuchungen legen nahe, dass einer von 250 Personen das Gen für die Tay-Sachs-Krankheit trägt, obwohl die Erkrankung Personen jüdischer Abstammung stärker betrifft. Im Nervensystem von Kindern, die mit dieser Form von Lipidosen geboren wurden, sammeln sich abnorme Mengen an Fettsäuren an. Kinder mit Tay-Sachs erblinden, verlieren die körperliche Koordination und haben geistige Entwicklungsstörungen. Im weiteren Verlauf der Krankheit führt die Erkrankung zu Krampfanfällen, Atembeschwerden und Schluckbeschwerden, die schließlich zum Tod führen. Die Behandlung beinhaltet typischerweise die Linderung der Symptome, obwohl die Forschung weitergeht.
Zerebrotendinöse Xanthomatose ist eine Lipidosen, die durch abnormale Ansammlungen von Cholesterin im ganzen Körper gekennzeichnet ist. Die Störung manifestiert sich häufig mit chronischem Durchfall im Säuglingsalter; grauer Star während der Kindheit; und das Vorhandensein von Xanthomatose oder Cholesterinablagerungen unter der Haut und an verschiedenen anderen Stellen im jungen Erwachsenenalter. Patienten erleben oft eine verzögerte geistige Entwicklung, begleitet von verschiedenen psychiatrischen Symptomen, zusammen mit Muskelkrämpfen, Zittern und Krampfanfällen. Die Behandlung umfasst eine symptomatische Linderung und eine Enzymergänzung, die bei der Verstoffwechselung von Cholesterin hilft.