El genoma humano fue secuenciado por dos grupos diferentes de dos maneras diferentes. El Proyecto del Genoma Humano (HGP) de $ 3 mil millones de dólares (USD), apoyado por el Departamento de Energía de los Estados Unidos, utilizó una técnica llamada “secuencia jerárquica de escopeta”, donde desglosó el genoma humano en pedazos que constaban de 150,000 pares de bases cada uno. Luego, estas piezas se colocaron dentro de bacterias donde la maquinaria de replicación de ADN de la bacteria hace muchas copias de la muestra para una secuenciación más fácil. Estas construcciones se denominan cromosomas artificiales bacterianos. El proyecto se fundó en 1990 y tardó 13 años en completarse, llegando a su fin en abril de 2003. Un “borrador” del genoma humano estuvo disponible en abril de 2000.
Otro grupo, Celera Genomics, utilizó un enfoque relativamente novedoso llamado secuenciación de escopeta del genoma completo para secuenciar el genoma humano en mucho menos tiempo y a un costo mucho menor ($ 300 millones de dólares) que el HGP financiado con fondos federales. Este grupo comenzó en 1998 y terminó en 2001. La secuenciación completa de la escopeta consiste en dividir al azar múltiples copias del genoma en partes más pequeñas, secuenciar esas partes y luego determinar qué partes se conectan con cuáles al ver dónde se superponen los codones. Los algoritmos de supercomputación y secuenciación contribuyeron de manera incalculable al enfoque de Celera, haciéndolo factible. Antes del trabajo de Celera, el genoma más grande secuenciado a través de todo el enfoque de escopeta era de aproximadamente 13 millones de pares de bases, muy por debajo de los tres mil millones de pares de bases del genoma humano. Es importante tener en cuenta que el proyecto Celera no comenzó desde cero como lo hizo el HGP; pudo acceder a información existente que había sido publicada previamente en GenBank, una colección de secuencias genéticas y datos disponibles para todos.
A pesar del genoma humano que contiene tres mil millones de pares de bases, solo el 3 por ciento codifica proteínas (el otro 97 por ciento es ADN basura), lo que crea un total de aproximadamente 25,000 genes. Esto es pequeño en comparación con las estimaciones de 40,000 a 2,000,000 genes que se arrojan antes de la finalización del proyecto. La finitud del código genético humano significa que es posible que algún día, los investigadores puedan comprender los genes humanos en su totalidad e incluso manipularlos.
El trabajo continúa analizando el trabajo que salió del HGP. La última iniciativa es encontrar una manera de secuenciar un genoma humano por menos de $ 1,000 USD, lo que haría que la tecnología sea factible para un uso más amplio. Una sola secuencia podría determinar muchas características genéticas importantes de la persona, incluida su probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades. Craig Venter, ex líder del proyecto Celera, ha secuenciado completamente su genoma y ha hablado con varios medios de comunicación sobre los resultados y sus implicaciones.