El genoma humano fue secuenciado por dos grupos diferentes de dos maneras diferentes. El Proyecto del Genoma Humano (HGP) de $ 3 mil millones de d?lares (USD), apoyado por el Departamento de Energ?a de los Estados Unidos, utiliz? una t?cnica llamada «secuencia jer?rquica de escopeta», donde desglos? el genoma humano en pedazos que constaban de 150,000 pares de bases cada uno. Luego, estas piezas se colocaron dentro de bacterias donde la maquinaria de replicaci?n de ADN de la bacteria hace muchas copias de la muestra para una secuenciaci?n m?s f?cil. Estas construcciones se denominan cromosomas artificiales bacterianos. El proyecto se fund? en 1990 y tard? 13 a?os en completarse, llegando a su fin en abril de 2003. Un «borrador» del genoma humano estuvo disponible en abril de 2000.
Otro grupo, Celera Genomics, utiliz? un enfoque relativamente novedoso llamado secuenciaci?n de escopeta del genoma completo para secuenciar el genoma humano en mucho menos tiempo y a un costo mucho menor ($ 300 millones de d?lares) que el HGP financiado con fondos federales. Este grupo comenz? en 1998 y termin? en 2001. La secuenciaci?n completa de la escopeta consiste en dividir al azar m?ltiples copias del genoma en partes m?s peque?as, secuenciar esas partes y luego determinar qu? partes se conectan con cu?les al ver d?nde se superponen los codones. Los algoritmos de supercomputaci?n y secuenciaci?n contribuyeron de manera incalculable al enfoque de Celera, haci?ndolo factible. Antes del trabajo de Celera, el genoma m?s grande secuenciado a trav?s de todo el enfoque de escopeta era de aproximadamente 13 millones de pares de bases, muy por debajo de los tres mil millones de pares de bases del genoma humano. Es importante tener en cuenta que el proyecto Celera no comenz? desde cero como lo hizo el HGP; pudo acceder a informaci?n existente que hab?a sido publicada previamente en GenBank, una colecci?n de secuencias gen?ticas y datos disponibles para todos.
A pesar del genoma humano que contiene tres mil millones de pares de bases, solo el 3 por ciento codifica prote?nas (el otro 97 por ciento es ADN basura), lo que crea un total de aproximadamente 25,000 genes. Esto es peque?o en comparaci?n con las estimaciones de 40,000 a 2,000,000 genes que se arrojan antes de la finalizaci?n del proyecto. La finitud del c?digo gen?tico humano significa que es posible que alg?n d?a, los investigadores puedan comprender los genes humanos en su totalidad e incluso manipularlos.
El trabajo contin?a analizando el trabajo que sali? del HGP. La ?ltima iniciativa es encontrar una manera de secuenciar un genoma humano por menos de $ 1,000 USD, lo que har?a que la tecnolog?a sea factible para un uso m?s amplio. Una sola secuencia podr?a determinar muchas caracter?sticas gen?ticas importantes de la persona, incluida su probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades. Craig Venter, ex l?der del proyecto Celera, ha secuenciado completamente su genoma y ha hablado con varios medios de comunicaci?n sobre los resultados y sus implicaciones.