La conexión entre el pelo rojo y las pecas es que ambas son causadas por el gen MC1R. Este gen es básicamente responsable de la producción de la proteína MC1R, que participa en la distribución de pigmentos para el cabello y la piel. Dos pigmentos principales afectan el cabello y la piel de las personas, la eumelanina y la feomelanina. Las personas con pecas y cabello rojo tienen más feomelanina que las personas con otros colores de cabello y piel sin pecas. La razón básica de esto es que el gen MC1R funciona, en cuyo caso cambia la feomelanina a eumelanina, o no funciona, lo que resulta en una acumulación de feomelanina.
La genética es básicamente el estudio de cómo los rasgos se transmiten en los genes de los padres a los hijos. Cada niño recibe dos copias de cada gen, una de la madre y la otra del padre. Las variaciones en cosas como el color del cabello y el color de los ojos están relacionadas con la genética y se pueden explicar a través de las diferentes versiones de cada gen que se pueden heredar de los padres. Tanto el pelo rojo como las pecas pueden ser causados por una versión del mismo gen, por lo que las personas con esa versión del gen tienen más probabilidades de desarrollar esas características.
Comprender la función del gen MC1R es importante para comprender la conexión entre el pelo rojo y las pecas. El gen esencialmente le dice al cuerpo cómo producir la proteína MC1R, que es responsable del manejo de los pigmentos en la piel. Los pigmentos son diferentes sustancias químicas que controlan el color de la piel, siendo la eumelanina y la feomelanina las dos principales. La feomelanina es mucho más rara, y la mayoría de las personas con un gen MC1R funcional la convierten en eumelanina, lo que hace que la mayoría de las personas tengan colores de cabello distintos al rojo. Si el gen no funciona correctamente, entonces la feomelanina se acumula, lo que causa el pelo rojo y la aparición de pecas.
Las pecas son causadas por una distribución desigual de las células de melanocitos dentro de la piel. La mayoría de las personas han extendido los melanocitos, que crean el pigmento responsable del cambio de color de la piel cuando se exponen al sol. Las personas con una extensión de melanocitos se broncean uniformemente, pero las personas con grupos de ellas terminan con manchas concentradas de diferentes colores, llamadas pecas. El gen MC1R también puede hacer que las células de melanocitos se agrupen de esta manera. Esta es la razón por la cual las personas con genes MC1R dañados a menudo tienen el pelo rojo y pecas.
La razón por la que algunas personas tienen el pelo rojo sin pecas o las pecas sin pelo rojo es porque reciben dos copias de cada gen, una de la madre y otra del padre. Si solo se rompe un gen, la persona puede obtener grupos de melanocitos pero no un exceso de feomelanina. En los casos en que ambos están rotos, la persona tendrá el pelo rojo y pecas.