El gen BrCA es un gen que tienen todas las personas. Es responsable de controlar el crecimiento celular en el cuerpo. Las mutaciones en el gen pueden poner a una persona en mayor riesgo de cáncer de seno y de otro tipo, incluido el cáncer de ovario en las mujeres. Muchas mujeres a las que se les diagnostica cáncer de seno solicitan hacerse la prueba de estas mutaciones para ayudar a tomar decisiones sobre el tratamiento. Cuando las personas hablan de una prueba de BrCA, se refieren a una prueba de mutaciones en el gen, no a una prueba de cáncer.
Cuando el gen BrCA funciona normalmente, inhibe el crecimiento de células anormales en el cuerpo, actuando como un supresor tumoral. Las mutaciones en el material genético del gen pueden hacer que se desarrollen células anormales, porque el gen no puede regular la división celular. Sin embargo, no todas las personas con un gen BrCA defectuoso desarrollan cáncer de seno; Muchas mujeres con versiones mutadas del gen llevan vidas saludables y normales.
Las mujeres a menudo se hacen la prueba del gen cuando desarrollan cáncer de mama u ovario, porque la presencia de mutaciones tiene un impacto en la mejor opción de tratamiento. En otros casos, un médico puede recomendar una prueba del gen BrCA para una mujer que pueda estar en mayor riesgo. Si una mujer tiene antecedentes de cáncer de seno en su familia, su médico puede recomendar la prueba, especialmente si otro miembro de la familia ha dado positivo por mutaciones en el gen BrCA. Las mujeres de ascendencia judía ashkenazi también corren un mayor riesgo de genes BrCA mutados.
Hay dos tipos diferentes de mutaciones de BrCA que preocupan a los médicos. El primero es BrCA1, que se encuentra en el cromosoma 17, mientras que BrCA2 se encuentra en el cromosoma 13. Las mutaciones en cualquiera de los genes aumentan las posibilidades de que una persona desarrolle cáncer de seno, de ovario y de otro tipo. Por lo general, un médico discutirá las pruebas genéticas antes de recomendarlas, y se realizará una sesión de asesoramiento después de que la prueba regrese para abordar cualquier inquietud que pueda tener el paciente. La prueba genética en sí misma es relativamente rápida e indolora para el paciente, y solo requiere una rápida extracción de sangre.
Para las mujeres sanas que tienen un gen BrCA defectuoso, se debe tener especial cuidado. Algunas mujeres pueden elegir medidas profilácticas para reducir el riesgo de cáncer, como la eliminación de tejidos o regímenes de medicamentos. Se alienta a otros a comer dietas saludables y hacer ejercicio, y a someterse a pruebas periódicas para detectar tejido anormal. Todas las mujeres deben tener el hábito de realizarse autoexámenes de seno con regularidad, y las mamografías también se recomiendan regularmente para mujeres mayores de 40 años.