Existen muchos tipos diferentes de enfermedades genéticas raras que pueden afectar el desarrollo de un niño. Los trastornos mitocondriales y el síndrome cri du chat son un par de ejemplos de trastornos genéticos raros. El síndrome de Van der Woude y el síndrome de Angelman también son tipos de enfermedades raras. Debido a su rareza, la información sobre estas enfermedades es limitada.
Un tipo de enfermedad genética rara incluye los trastornos mitocondriales. Este tipo de trastorno genético describe mutaciones del ADN no cromosómico de las mitocondrias. Las mitocondrias son subunidades muy pequeñas de células vegetales y animales. Son estructuras pequeñas y redondas o en forma de varilla en el citoplasma, o líquido de la célula, que ayudan en la respiración celular. Una mitocondria típica contiene de cinco a diez fragmentos de ADN circular, y cuando alguno de estos está deformado o mutado, se denomina trastorno mitocondrial.
El síndrome de Cri du chat es una de las enfermedades genéticas raras más enigmáticas. Esta enfermedad también se conoce como síndrome 5p- y síndrome del llanto de gato y describe la falta de material genético en el brazo pequeño del cromosoma cinco. Se desconoce qué podría causar la eliminación de material genético. Los síntomas de este trastorno varían en gravedad, según la cantidad de material genético que falta, y pueden incluir un llanto agudo, retraso en el desarrollo y ojos muy espaciados. El tratamiento consiste en un equipo de apoyo de los padres, terapeutas y profesionales médicos para ayudar al niño a alcanzar su máximo potencial.
Otro tipo de enfermedades genéticas raras se llama síndrome de Van der Woude y afecta aproximadamente a una de cada 200,000 personas en el mundo. Este trastorno es raro, pero indiscriminado, y afecta a personas de todas las razas. El síndrome de Van der Woude tiende a ser hereditario, pero puede presentarse en personas sin antecedentes familiares. Este trastorno describe deformidades de la boca y la cara, que incluyen paladar hendido, dientes inferiores faltantes y deformidades de la lengua. La gravedad de las deformidades varía con cada caso y la mayoría de las personas pueden tratarse con cirugía plástica.
El síndrome de Angelman es un tipo de enfermedad genética rara que recibe muchos nombres diferentes, incluido el síndrome de la marioneta feliz y los niños títeres, y es un tipo de retraso mental. Este tipo de trastorno genético afecta solo a una de cada 12,000 a 20,000 personas y puede presentar una amplia variedad de síntomas. El retraso en el desarrollo, los problemas del habla y el tamaño pequeño de la cabeza son algunos de los síntomas de este trastorno. A veces se le llama trastorno de la marioneta feliz porque las dificultades de movimiento a menudo resultan en movimientos espasmódicos, similares a los de una marioneta, y el comportamiento de las personas con este trastorno tiende a ser excitable, con risas y sonrisas frecuentes.