Existen muchos tipos diferentes de enfermedades gen?ticas raras que pueden afectar el desarrollo de un ni?o. Los trastornos mitocondriales y el s?ndrome cri du chat son un par de ejemplos de trastornos gen?ticos raros. El s?ndrome de Van der Woude y el s?ndrome de Angelman tambi?n son tipos de enfermedades raras. Debido a su rareza, la informaci?n sobre estas enfermedades es limitada.
Un tipo de enfermedad gen?tica rara incluye los trastornos mitocondriales. Este tipo de trastorno gen?tico describe mutaciones del ADN no cromos?mico de las mitocondrias. Las mitocondrias son subunidades muy peque?as de c?lulas vegetales y animales. Son estructuras peque?as y redondas o en forma de varilla en el citoplasma, o l?quido de la c?lula, que ayudan en la respiraci?n celular. Una mitocondria t?pica contiene de cinco a diez fragmentos de ADN circular, y cuando alguno de estos est? deformado o mutado, se denomina trastorno mitocondrial.
El s?ndrome de Cri du chat es una de las enfermedades gen?ticas raras m?s enigm?ticas. Esta enfermedad tambi?n se conoce como s?ndrome 5p- y s?ndrome del llanto de gato y describe la falta de material gen?tico en el brazo peque?o del cromosoma cinco. Se desconoce qu? podr?a causar la eliminaci?n de material gen?tico. Los s?ntomas de este trastorno var?an en gravedad, seg?n la cantidad de material gen?tico que falta, y pueden incluir un llanto agudo, retraso en el desarrollo y ojos muy espaciados. El tratamiento consiste en un equipo de apoyo de los padres, terapeutas y profesionales m?dicos para ayudar al ni?o a alcanzar su m?ximo potencial.
Otro tipo de enfermedades gen?ticas raras se llama s?ndrome de Van der Woude y afecta aproximadamente a una de cada 200,000 personas en el mundo. Este trastorno es raro, pero indiscriminado, y afecta a personas de todas las razas. El s?ndrome de Van der Woude tiende a ser hereditario, pero puede presentarse en personas sin antecedentes familiares. Este trastorno describe deformidades de la boca y la cara, que incluyen paladar hendido, dientes inferiores faltantes y deformidades de la lengua. La gravedad de las deformidades var?a con cada caso y la mayor?a de las personas pueden tratarse con cirug?a pl?stica.
El s?ndrome de Angelman es un tipo de enfermedad gen?tica rara que recibe muchos nombres diferentes, incluido el s?ndrome de la marioneta feliz y los ni?os t?teres, y es un tipo de retraso mental. Este tipo de trastorno gen?tico afecta solo a una de cada 12,000 a 20,000 personas y puede presentar una amplia variedad de s?ntomas. El retraso en el desarrollo, los problemas del habla y el tama?o peque?o de la cabeza son algunos de los s?ntomas de este trastorno. A veces se le llama trastorno de la marioneta feliz porque las dificultades de movimiento a menudo resultan en movimientos espasm?dicos, similares a los de una marioneta, y el comportamiento de las personas con este trastorno tiende a ser excitable, con risas y sonrisas frecuentes.