Los aspectos del síndrome de pterigión pueden variar según el individuo, pero por lo general incluyen paladar hendido o labio, membranas cutáneas que cubren la articulación posterior de la rodilla y anomalías genitales. Otras posibles características pueden incluir dedos o dedos palmeados, las denominadas fosas de los labios o pliegues cutáneos inusuales en las mandíbulas, los párpados o los dedos gordos del pie. Este trastorno poco común a veces se denomina síndrome de pterigión poplíteo o PPS, así como síndrome facio-genito-poplíteo. Se sabe que está causado por una mutación en el gen IRF6. El síndrome de Van der Woude es una afección estrechamente relacionada que resulta de una mutación diferente del gen IRF6, con algunos de los mismos síntomas que el PPS.
Una característica común del síndrome de pterigión es alguna versión de labio leporino o paladar hendido. La malformación del labio puede causar hoyos o depresiones en el medio del labio inferior o áreas inusuales de la piel con montículos en alguna parte del labio inferior del individuo. El paladar de un individuo, también conocido como techo de la boca, podría contener una apertura anormal. Algunas personas con síndrome de pterigión no tienen una cantidad típica de dientes, una condición llamada hipodoncia. Todos estos problemas físicos pueden causar dificultades en el desarrollo del lenguaje.
El síndrome de pterigión poplíteo recibe su nombre de la afectación común del área poplítea detrás de la rodilla. Las personas con este trastorno generalmente tienen piel palmeada que crece en la parte posterior de la rodilla y posiblemente se extiende hasta el talón de la persona, lo que dificulta caminar o gatear sin la extirpación quirúrgica de las telarañas. Estas membranas de la piel también pueden ocurrir sobre las grandes uñas de los pies y, en algunos casos, también hay tejido extraño que conecta parcialmente las mandíbulas o los párpados superior e inferior. Los dedos de las manos y los pies palmeados o fusionados, conocidos como sindactilia, también son comunes en personas con síndrome de pterigión.
La malformación de los genitales ocurre con frecuencia junto con el síndrome de pterigión. Las mujeres pueden tener labios externos muy pequeños. Es probable que los machos tengan un escroto dividido o testículos que no descienden normalmente, lo que a veces se denomina criptorquidia.
Un trastorno congénito similar se llama síndrome de Van der Woude. Este trastorno también es el resultado de mutaciones en el gen IRF6. Las personas con síndrome de Van der Woude también tienden a tener un labio inferior con hoyos, paladar hendido, labio leporino o hipodoncia.
El síndrome de pterigión es extremadamente raro. Algunas estimaciones sitúan la aparición de este trastorno en aproximadamente 1 de cada 300,000 nacimientos. El síndrome de Van der Woude es un poco más común y representa aproximadamente el dos por ciento de los casos que involucran labio leporino o paladar hendido.