La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético muy poco común que generalmente es imposible de tratar o curar. Casi todos los bebés que adquieren la enfermedad tienen complicaciones fatales antes de los cuatro años, y los pacientes mayores que desarrollan síntomas también han disminuido drásticamente la esperanza de vida. La mayoría de los tratamientos actuales de Tay-Sachs son de apoyo por naturaleza: están diseñados para aliviar el dolor y otros síntomas y ayudar a los pacientes a permanecer lo más cómodos posible a medida que la enfermedad empeora progresivamente. La investigación genética y farmacéutica en curso es prometedora para producir tratamientos Tay-Sachs efectivos en un futuro próximo, aunque se necesitan muchos más estudios antes de que las terapias específicas se consideren seguras. Existe evidencia que sugiere que los trasplantes de células madre, el reemplazo de enzimas y la terapia génica posiblemente pueden conducir a una cura de Tay-Sachs confiable.
Los pacientes con Tay-Sachs tienen genes Hex-A defectuosos. No producen versiones funcionales de un tipo específico de enzima llamada beta-hexosaminidasa A (BHA). Sin BHA, las células nerviosas del cerebro y la médula espinal no pueden descomponer los depósitos de grasa conocidos como gangliósidos, lo que conduce a un daño neuronal progresivo y a la muerte celular. Dado que no existen medicamentos o terapias probados para mejorar el funcionamiento de BHA, los tratamientos actuales de Tay-Sachs están orientados a combatir los diversos síntomas que causa la enfermedad.
Las convulsiones son una complicación bastante común de Tay-Sachs, por lo que a menudo se recetan medicamentos anticonvulsivos para reducir su gravedad y frecuencia. Se pueden administrar otros medicamentos para combatir problemas de presión arterial, depresión, mal funcionamiento de los músculos e infecciones respiratorias. Los pacientes que tienen dificultades para tragar y respirar deben recibir oxigenoterapia y se les coloquen sondas gástricas para asegurarse de que reciben una nutrición adecuada. A los adolescentes y adultos que desarrollan Tay-Sachs a menudo se les programa para fisioterapia para ayudarlos a mantener la fuerza muscular y aprender a mantenerse en movimiento a pesar de sus discapacidades. A pesar de los grandes esfuerzos de atención de apoyo y de retrasar la aparición de problemas neurológicos, los pacientes finalmente sucumben a la enfermedad.
Actualmente se están estudiando varias teorías que pueden conducir a tratamientos exitosos de Tay-Sachs en el futuro. Una idea experimental sostiene que las enzimas beta-hexosaminidasa A defectuosas pueden reemplazarse por otras saludables en la sangre de un paciente. La terapia de reemplazo enzimático es un tratamiento bien establecido para algunas enfermedades genéticas que afectan los pulmones, el corazón u otros órganos del cuerpo, pero Tay-Sachs presenta desafíos únicos porque las deficiencias enzimáticas afectan el cerebro. Todavía no existe una forma eficaz de hacer que las enzimas saludables atraviesen la barrera hematoencefálica.
Otros tratamientos experimentales de Tay-Sachs incluyen la terapia génica y el trasplante de células madre. La terapia génica implica la introducción de grandes cantidades de genes Hex-A en funcionamiento en el sistema de un paciente con la esperanza de que su ADN los incorpore adecuadamente. Las células madre extraídas de la médula ósea de un donante o de la sangre del cordón umbilical también pueden ser beneficiosas para los pacientes de Tay-Sachs. Las células madre sanas que pueden codificar correctamente el gen Hex-A pueden aumentar los niveles de enzimas en el cerebro. Con las pruebas continuas, muchos médicos confían en que la enfermedad algún día será curable.