La neurofibromatosis, una afección genética que generalmente se diagnostica en la infancia o en la edad adulta temprana, hace que se formen tumores en el tejido nervioso del cerebro, los nervios y / o la médula espinal. El tipo más común de neurofibromatosis es el tipo 1, conocido como NF1; La NF2 y la schwannomatosis son menos frecuentes. Los tratamientos de neurofibromatosis a menudo se enfocan en rastrear al paciente para detectar el desarrollo de complicaciones. La cirugía, la quimioterapia y la radiación para tumores malignos y los aparatos ortopédicos para la espalda son otras formas de tratamientos de neurofibromatosis; No existen tratamientos farmacológicos para esta afección.
Los signos de neurofibromatosis pueden estar presentes al nacer y casi siempre son visibles cuando el niño cumple 10 años. Los signos de NF1 pueden incluir manchas café con leche en la piel y tumores en el nervio óptico y en el iris del ojo, circunferencia de la cabeza anormalmente grande y desarrollo esquelético anormal. En la NF2, se observa con frecuencia crecimiento tumoral en el octavo par craneal, cataratas tempranas u otros tumores del sistema nervioso. El síntoma principal de la schwannomatosis es la falta de desarrollo de tumores en el octavo par craneal y el dolor.
Los tratamientos de neurofibromatosis generalmente se enfocan en rastrear la enfermedad y monitorear al paciente para detectar posibles complicaciones. En el examen físico anual de un niño, el médico buscará nuevos neurofibromas y examinará los antiguos para detectar cualquier crecimiento. Se puede notar cualquier cambio esquelético anormal, y el crecimiento y desarrollo general se pueden comparar con las tablas de crecimiento diseñadas para niños con NF1. El desarrollo cognitivo y el progreso escolar, así como un examen completo de la vista, también forman parte del protocolo de tratamiento de la neurofibromatosis. Dependiendo de la gravedad de la afección, los adultos pueden necesitar muchas menos visitas al médico para controlar su neurofibromatosis.
Si se encuentra que un tumor está presionando tejidos u órganos, el médico puede recomendar una cirugía para extirpar el tumor. Los tratamientos quirúrgicos de neurofibromatosis no están exentos de riesgos, como daño a los nervios o pérdida de audición. Es fundamental que el cirujano tenga experiencia en tratamientos de neurocirugía y neurofibromatosis.
Para las personas con NF2 o aquellas que tienen un schwannoma vestibular, la radiocirugía estereotáctica puede ser la mejor opción para la extirpación del tumor. La radiocirugía estereotáctica reduce al mínimo las complicaciones de la pérdida auditiva derivadas de la cirugía. El principal inconveniente de este tipo de cirugía, especialmente en niños pequeños, es la posibilidad de cáncer inducido por radiación. La incidencia de este cáncer aumenta con cada procedimiento quirúrgico.
La mayoría de los tumores de neurofibromatosis son benignos o no cancerosos. Los tumores que resultan ser malignos o cancerosos se tratan con protocolos estándar de cáncer. Esto podría incluir quimioterapia y / o radioterapia y extirpación quirúrgica del tumor.
Las anomalías esqueléticas son complicaciones frecuentes de la neurofibromatosis. Las deformidades de la columna se pueden corregir con un soporte para la espalda, como en el caso de la escoliosis. Si la anomalía es particularmente grave, se puede justificar una cirugía de espalda. Es posible que haya tratamientos farmacológicos disponibles para algunas complicaciones de esta afección, como la presión arterial alta. En este momento, no existen tratamientos de neurofibromatosis que realmente curen la enfermedad en sí.