El uso de la terapia génica para el tratamiento de la hemofilia es en muchos sentidos una opción prometedora, pero también tiene algunos inconvenientes. En el lado positivo, la hemofilia es un trastorno genético ideal para tratar de esta manera, ya que ocurre debido a un único defecto genético. Este tipo de tratamiento puede considerarse exitoso incluso si solo produce un aumento mínimo de los factores de coagulación en la sangre, ya que sigue siendo un beneficio enorme para los pacientes. Por otro lado, los resultados en ensayos clínicos con sujetos de prueba humanos han sido inconsistentes. También existe el riesgo de que el cuerpo del paciente desarrolle anticuerpos contra los vectores virales utilizados para transportar el material genético a las células.
Una de las principales ventajas de la terapia génica para la hemofilia es la forma en que se produce la enfermedad. En términos de un trastorno genético, es bastante simple, causado por un defecto genético conocido que limita la capacidad del cuerpo para generar factores de coagulación en la sangre. A diferencia de otras enfermedades genéticas que pueden involucrar numerosos defectos, la hemofilia es relativamente fácil de atacar para la terapia génica.
Otra razón por la que la terapia génica para la hemofilia es tan prometedora es que incluso un éxito mínimo del procedimiento puede significar una mejora significativa en la calidad de vida de los pacientes. En algunas pruebas, la terapia ha dado lugar a un ligero aumento de los factores de coagulación en la sangre, muy por debajo de lo normal, pero el tiempo que tarda la sangre del sujeto en coagularse disminuyó significativamente. Las personas que ven tales mejoras pueden pasar largos períodos de tiempo sin infusiones suplementarias de factor de coagulación.
Sin embargo, la terapia genética para la hemofilia no es del todo positiva, ya que los resultados del tratamiento son bastante inconsistentes. Se han realizado muchos estudios en animales, a menudo con buenos resultados, pero eso no se ha traducido en resultados similares en seres humanos. Los diferentes métodos de administración a través de diferentes tipos de vectores virales, así como las diferentes dosis, han dado lugar a resultados mixtos, con un método de tratamiento exitoso y constante que sigue resultando difícil de alcanzar.
El método de tratamiento es otra desventaja cuando se trata de terapia génica para la hemofilia. Para llevar el material genético a las células, es necesario adjuntarlo a virus, que luego se inyectan en el cuerpo para que puedan invadir esas células. En algunos casos, esto puede desencadenar una respuesta inmunitaria en el paciente. Su cuerpo puede entonces producir anticuerpos que destruyen los virus, deteniendo el tratamiento.